Синдром Тернера, также известный как синдром Токарей, Ullrich-синдром-Тернера или Гонадный dysgenesis, является хромосомным нарушением, влияющим только на женщин. Это характеризуется отсутствием части или всей второй сексуальной хромосомой в некоторых или всех клетках. Приблизительно 1 в каждых 2 500 – 3 000 девочек рождается с условием.У людей без Синдрома Тернера есть 46 хромосом, из которых 2 сексуальные хромосомы.
Женщины имеют два X хромосом. У людей с Синдромом Тернера одна из тех сексуальных хромосом или пропускает или имеет другие патологии – хромосома может отсутствовать в некоторых клетках, но не в других (мозаицизм или мозаицизм Тернера).
Другими словами, существует два типа Синдромов Тернера:Классический Синдром Тернера – X хромосом являются абсолютно недостающими.Мозаичный Синдром Тернера (мозаицизм или мозаицизм Тернера) – патологии только происходит в X хромосомах некоторых клеток в теле.Хромосомы являются берегами ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), которые существуют во всех клетках человеческого тела.
Хромосомы содержат инструкции, делающие поведенческие и физические характеристики человека.Синдром называют в честь доктора Генри Тернера (США 1892-1970), эндокринолог Оклахомы, описавший его в 1938.
Синдром Тернера может вызвать:Физическая нетрудоспособность
Эмоциональные ограниченные возможностиОбразовательные ограниченные возможностиКаковы признаки и симптомы Синдрома Тернера?Симптом – что-то чувства пациента и отчеты, в то время как знак – что-то другое, что люди, такие как доктор обнаруживают.
Например, боль может быть симптомом, в то время как высыпание может быть знаком.Признаки и симптомы Синдрома Тернера варьируются значительно и могут даже появиться до рождения.
Признаки и симптомы до рожденияБудущие женщины с Синдромом Тернера (TS) могут заболеть лимфедемой – жидкость должным образом не транспортируется вокруг органов тела, избыточных жидких утечек в окружающую ткань, приводящую к набуханию. Это весьма распространено для младенцев, терпевших TS, чтобы раздуть руки и ноги.
Будущий ребенок может также иметь:Толстая ткань шеи
Кистозная гигрома – набухание шеиНиже, чем нормальный вес
Следующие признаки и симптомы могут присутствовать при рождении или во время грудного возрастаШирокая грудная клетка
Вальгусный Cubitus (руки поворачиваются за пределы в локтях),Веки то свисаниеНогти тот поворот вверхВысокое, узкое небо (крыша рта)
Низкая волосная линия на затылкеНизко уши набора
Отступающая нижняя челюстьСтенографииБолее медленный/задержанный ростМаленькая нижняя челюсть
Меньшая высота при рожденииМеньший вес при рожденииНабухание рук и ногПодобная ткани шея
Широкая шеяШироко расставленные соскиВ некоторых случаях Синдром Тернера может не стать очевидным до позже.
Следующие признаки и симптомы, появляющиеся позже, могут указать Синдром Тернера:Скачки роста не происходят в ожидаемые времена детства.
В течение первых трех лет жизни ребенок/малыш может иметь нормальную высоту. Однако к возрасту трех их темпов роста будет ниже среднего.Человек намного короче, чем ожидаемый; приблизительно 8 дюймов (20 cms) короче, чем ожидаемый для взрослой участницы той семьи (без лечения).Затруднения в учебе – у большинства девочек с TS есть нормальная аналитика, а также хороший словесный и навыки чтения.
Могут быть некоторые проблемы с математикой, пространственными понятиями, навыками памяти и прекрасными движениями пальца.Социальные проблемы – пациенту может быть трудно должным образом интерпретировать реакции или эмоции других людей.Гормонально-неактивные яичники – во время половой зрелости яичники женщины обычно начинают производить эстроген и прогестерон (половые гормоны). Большинство девочек с TS не произведет эти половые гормоны, приводящие к:
Никакое начало менструальных периодовПлохо развитая грудьВозможное бесплодиеНесмотря на то, что женщина TS имеет гормонально-неактивные яичники и бесплодна, ее влагалище и матка (матка) обычно будут нормальны, и она обычно будет в состоянии иметь нормальную сексуальную жизнь.
Приблизительно 30% женщин с TS претерпят некоторые физические изменения во время половой зрелости. Приблизительно 0,5% девочек с TS может забеременеть без лечения бесплодия.Другие возможные признаки и симптомы – а также упомянутые выше, в следующем мае также присутствовать:
Глаза тот скошенный агар внизВидные мочки ушей
Патологии рта, которые могут вызвать зубные проблемыСужение аорты, которая может привести к шуму в сердцеГипотиреоз – underactive щитовидная железа. Это может лечиться с таблетками тироксина.
Артериальная гипертензия – женщины с TS, более вероятно, пострадают от высокого кровяного давленияЛомкие кости (остеопороз) – вызванный недостаточным эстрогеном
Средний отит (воспаление среднего уха, экссудативный отит) – очень распространенный среди молодых девушек с TSПотеря слуха во взрослую жизнь – обычно вызываемый средним отитом во время детстваДиабет – у и грузных женщин старшего возраста с TS есть более высокий риск развивающегося диабета по сравнению с другими женщинами того же возраста или веса
Родинки – у женщин с TS может быть большое количество родинокМаленькие ложкообразные гвоздиБолее короткое, чем нормальный четвертый палец или палец ногиКаковы причины Синдрома Тернера?
Эксперты говорят, что потеря или патология X хромосом происходят спонтанно. Если у кого-то есть ребенок с TS, это не означает, что существует более высокий риск любых последующих детей, имеющих условие.TS происходит, когда ребенок задуман, когда сперма входит в яйцо (яйцеклетка), и яйцо оплодотворено.Только женщины затронуты.
TS происходит, когда второе X хромосом является или неполным или недостающим полностью.По данным Национальной службы здравоохранения (NHS), Великобритания, приблизительно 1 в каждых 2 500 девочках рождается с условием.
Если ребенок задуман с отсутствием X хромосом, беременность обычно терпит неудачу (аборты естественно).Приблизительно 10% всех самопроизвольных абортов в течение первого триместра беременности вызываются TS.
Большинство из нас рождается с двумя сексуальными хромосомами. Мужчины наследуют X хромосом для своих матерей и хромосому Y от их отцов. Женщины наследуют одну X хромосом от каждого родителя. Когда у женщины есть Синдром Тернера, одна X копий хромосомы или отсутствуют или значительно изменены.
Следующие генетические альтерации Синдрома Тернера возможны:Моносомия – одна X хромосом являются абсолютно недостающими.
Эксперты полагают, что это вызывается ошибкой или в сперме отца или в яйцеклетке матери (яйцо). Каждая клетка в теле потомков имеет X пропавших без вести хромосомы.
Мозаичный Синдром Тернера (мозаицизм или мозаицизм Тернера) – во время ранних стадий развития плода, ошибка, возможно, произошла в клеточном делении, приводящем к некоторым клеткам, имеющим два X копий хромосомы, в то время как у других только есть тот. В некоторых случаях могут быть некоторые клетки и с X копиями хромосомы и с другими с одной измененной копией.Y материал хромосомы – небольшое количество пациентов с TS имеют некоторые клетки со всего один X копий хромосомы и другие клетки со всего один X копий хромосомы, а также некоторый материал хромосомы Y. Человек развивается как женщина, но имеет более высокий риск развивающейся дисгерминомы (тип рака).
Пропавшие без вести или измененный X ошибок причин хромосомы во время развития плода, а также последующее развитие после рождения.Каковы факторы риска для Синдрома Тернера?Фактор риска – что-то, что увеличивает вероятность развития условия или болезни.
Например, ожирение значительно повышает риск развивающегося типа 2 диабета. Поэтому ожирение является фактором риска для типа 2 диабета.
Эксперты говорят, что риск наличия TS является тем же для женщин во всех областях мира, рас, национальностей и социально-экономических групп. Условие происходит рандомизированно и не связано с возрастом матери или отца.
Нет никаких известных токсинов или факторов внешней среды, которые, кажется, изменяют риск развития TS.Как Синдром Тернера диагностирован?
Диагноз во время беременности и рождения – во время анализа ультразвука, например, TS может подозреваться. Амниоцентез или выборка Ворсины хориона, оба дородовых анализа, диагностирующие хромосомные патологии, являются возможными способами подтвердить диагноз.
Диагноз может также в конечном счете быть поставлен, если сердце или заболевания почек или набухание рук и ног присутствуют при рождении.Диагноз во время детства – если у ребенка есть широкая или крыловидная шея, широкая грудная клетка и широко расставленные соски TS, может подозреваться.Если у девочки в конечном счете есть короткая высота и неразработанные яичники, TS может подозреваться.Иногда диагноз не поставлен до позже, например, когда половая зрелость не происходит.
Karotype – этот анализ крови может использоваться, чтобы обнаружить дополнительные или недостающие хромосомы, хромосомные перестановки или хромосомные разрывы. Это может быть сделано или путем взятия образца амниотической жидкости, в то время как ребенок находится все еще в матке или взятии образца крови от ребенка/ребенка. Если одна из этих X хромосом отсутствует или неполная, TS подтвержден.
Каковы варианты лечения для Синдрома Тернера?Синдром Тернера является генетическим условием, для которого нет никакого текущего лечения. Однако несколько лечения могут помочь с короткой высотой, половым развитием и затруднениями в учебе.
Рано профилактическая забота – важно, чтобы ребенок регулярно проверялся так, чтобы риск осложнений мог быть минимизирован. Кровяное давление и щитовидная железа должны часто проверяться, и любое необходимое лечение, данное немедленно.
Лечение с медицинскими специалистами – как девочки с TS, более вероятно, заболеет средним отитом (внутренние ушные инфекции, экссудативный отит), они должны лечиться быстро, чтобы минимизировать риск слушания трудностей позже в жизни. Лечение должно быть выполнено ENT (ухо, нос и горло) специалист.Гормональная терапия, которая может включать эстроген, прогестерон и гормоны роста, может требоваться.
Это лечение будет сделано с эндокринологом или детским эндокринологом.Терапия гормона роста – как только это устанавливается, что девочка с TS не выращивает должным образом гормон роста, должна быть применена.
Эффективная терапия может предотвратить короткую высоту позже в жизни. Лечение может начаться уже в возрасте одного или двух лет.
Ежедневная инъекция дана. Терапия гормона роста может добавить дополнительные 10 см (4 дюйма) к возможной высоте девочки.Заместительной терапии эстрогена и прогестерона – девочка нужны эти два гормона, чтобы развиться половым путем. Эстроген будет также мешать ее костям стать хрупким (остеопороз).
Яичники девочки с TS не производят достаточные количества этих гормонов. То, насколько пациент производит себя, может быть определено с анализами крови.
Заместительная терапия эстрогена начнется в начале половой зрелости (11 лет возраста). Пациент первоначально получит медленно увеличивающиеся низкие дозы. Терапия прогестерона обычно дается позже, чтобы вызвать менструальные периоды.
Пациенты TS требуют полового гормонального лечения остальной части их жизней. Лечение может быть дано как таблетки, инъекции или пятна.ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) – большинство пациентов с TS неспособно забеременеть без помощи.
Если женщина с TS захочет забеременеть, то она, вероятно, потребует помощи, например, ЭКО. Если пациент будет уметь забеременеть, то она должна будет быть проверена близко из-за дополнительной нагрузки на ее кровеносные сосуды сердца и кровеносные сосуды.При рекомендации и психологическая терапия – некоторые пациенты могут развить психологические проблемы и извлекут выгоду из психологической терапии.
При изучении помощи – несмотря на то, что у девочек с TS обычно есть нормальные уровни IQ, могут быть проблемы со способностью к количественному мышлению, пространственными понятиями, навыками памяти и прекрасными движениями пальца. Образовательная поддержка поможет ребенку.
Что возможные осложнения связаны с Синдромом Тернера?Проблемы с сердцем – некоторые девочки с TS рождаются или с пороками сердца или с очень легкими сердечными патологиями, которые могут повысить их риск осложнений позже в жизни.
Дефекты в аорте, главном кровеносном сосуде, выводящем из сердца, повышают риск расслоения аорты (разрыв во внутреннем слое аорты). Если существует дефект в клапане между аортой и сердцем, там повышенный риск стеноза клапана аорты (сужение клапана).Высокое кровяное давление – люди с TS являются намного более склонными, чтобы пострадать от высокого кровяного давления (артериальная гипертензия) по сравнению с другими.
Диабет – у грузных или пожилых женщин с TS есть более высокий риск развивающегося диабета по сравнению с другими женщинами того же возраста и веса.При слушании – постепенная потеря функции нерва может вызвать потерю слуха.
Девочки с TS, намного более вероятно, разовьют экссудативный отит (средний отит, внутренняя ушная инфекция), который может привести к потере слуха.Заболевания почек – приблизительно у 30% пациентов TS есть некоторый почечный порок развития, повышая риск инфекций мочевых путей и артериальной гипертензии.
Гипотиреоз – наличие underactive щитовидной железы более вероятно среди пациентов с TS.Потеря зуба – у пациентов с TS есть более высокий риск наличия плохого или патологического зубного развития, приводящего к большему количеству потери зуба. Кроме того, из-за формы рта и неба, пациент, более вероятно, пострадает от переполненных и плохо выровненных зубов.
Видение – косоглазие более распространено среди девочек с Синдромом Тернера (глаза, чтобы не работать параллельно и, казаться, смотреть в различных направлениях). Дальнозоркость (дальнозоркость, дальнозоркость) более распространена среди девочек с TS.Кости – у женщин с TS есть значительно более высокий риск развивающегося остеопороза. Иногда могут быть проблемы с искривлением позвоночника, приведя к сколиозу.
Существует также риск кифоза (отправьте округление верхней части спины).Беременность – у забеременевшей женщины с TS есть значительно более высокий риск развивающихся осложнений, включая диабет во время беременности, высокое кровяное давление и расслоение аорты.Психология – существует больший риск проблем с самооценкой, беспокойством, депрессией, ADHD (синдром дефицита внимания и гиперактивности).
Могут также быть трудности в социальных ситуациях.