Генетическая ссылка на найденную мигрень, в варианте ДНК на хромосоме 8

вариант

Ученые идентифицировали первый генетический фактор риска, связанный с общим типом мигрени после исследования генетических данных более чем 50 000 человек. Следователи говорят, что этот прорыв дает им новое понимание спусковых механизмов мигрени, которые, надо надеяться, приведут к новым методам лечения, чтобы предотвратить эпизоды мигрени.Исследователи идентифицировали более высокий риск развивающейся мигрени среди пациентов с определенным вариантом ДНК на Хромосоме 8 между двумя генами – PGCP и MTDH/AEG.Определенный вариант ДНК, кажется, регулирует глутаматные уровни, добавили ученые.

Глутамат является нейромедиатором, которые транспортируют сообщения между невроцитами и мозгом. Накопленные уровни глутамата в синапсах (соединения невроцита), вероятно, играют главную роль в стартовых приступах мигрени.Возможный способ предотвратить приступы мигрени мог бы состоять в том, чтобы предотвратить накопление глутамата в синапсе.Вы можете читать об этом исследовании в журнале Nature Genetics.

Приблизительно 1 в каждых 6 женщинах и 1 в каждых 12 мужчинах затронут мигренью. В США и ЕС мигрень, как оценивается, является самым дорогостоящим заболеванием мозга в обществе.

По данным Всемирной организации здравоохранения (WHO), это – одна из лучших 20 болезней с жизнью лет с инвалидностью. Отчет в США помещает предполагаемые затраты на мигрень наравне с диабетом.Это – первый раз генетический вариант, связанный со стандартной формой мигрени, идентифицированной, пишут авторы.

Были предыдущие исследования, описывающие генетические мутации, вероятно, вызывающие редкие формы условия.Доктор Аарно Пэлоти, председатель Международного Консорциума Генетики Головной боли в Институте Wellcome Trust Sanger, возглавившем исследование, сказал:

Это – первый раз, когда мы были в состоянии всмотреться в геномы многих тысяч людей и найти, что генетические подсказки понимают общую мигрень.Исследования этого вида возможны только через крупное международное сотрудничество – объединение богатства данных с правильными экспертными знаниями и ресурсами – так, чтобы мы могли выбрать этот генетический вариант. Это открытие открывает новые двери, чтобы понять общие человеческие болезни.

Ученые выполнили GWAS – исследование ассоциации всего генома – чтобы «увеличить масштаб» вариантов генома, которые могли бы быть связаны с приступами мигрени.Геномы более чем 3 000 больных мигрени в Германии, Нидерландах и Финляндии были по сравнению с геномами более чем 10 000 человек, у которых никогда не было приступа мигрени. Их цель состояла в том, чтобы идентифицировать различия, которые могут объяснить восприимчивость одной группы к мигреням.

Они также сравнили геномы еще 3 000 пациентов мигрени с более чем 40 000 человек, у которых никогда не было приступа мигрени.Они обнаружили, что изменение ДНК между PGCP и MTDH/AEG-1 генами на хромосоме 8, казалось, было связано с более высоким риском мигрени.

Вариант ДНК, кажется, изменяет MTDH/AEG-1 активность в клетках, регулирующую активность гена EAAT2. Ген EAAT2 (белок) ответственен за осветление глутамата от синапсов в мозгу.

Предыдущие исследования связали EAAT2 с другими неврологическими условиями/болезнями, такими как шизофрения, некоторые тревожные расстройства, расстройства настроения и эпилепсия.Профессор Кристиан Кубиш, co-ведущий-автор, университета Ульма, Германия (ранее в университете Кельна, Германия, где он провел свое исследование для этого исследования), сказал:

Несмотря на то, что мы знали, что ген EAAT2 имеет важную роль, чтобы играть в неврологических процессах у человека и потенциально в развитии мигрени, до сих пор, никакая генетическая связь не была идентифицирована, чтобы предположить, что глутаматное накопление в мозгу могло играть роль в общей мигрени. Это исследование открывает дверь для новых исследований, чтобы подробно посмотреть на биологию болезни и как эта альтерация в частности может проявить свой эффект.

Дальнейшие исследования требуются, чтобы исследовать вариант ДНК и его регулирующий эффект на гены рядом с ним, чтобы понять механизм возникновения приступов мигрени, подчеркивают авторы. Больше исследования также необходимо, чтобы искать дополнительные наследственные факторы содействия, добавляют они.

Они также предлагают, чтобы были опрошены более широкие образцы населения.Доктор Гизела Тервиндт из Лейденского университета Медицинский центр, другой ведущий автор, сказала:Несмотря на то, что пациенты в исследовании были все диагностированы с общей мигренью, они были в основном приняты на работу из клиник головной боли специалиста. Поскольку они посещают клиники головной боли, они, вероятно, представят только более чрезвычайный конец тех, кто переносит общую мигрень.

В будущем мы должны посмотреть на ассоциации через население в целом, включая менее сильно затронутых также людей.«Исследование ассоциации всего генома мигрени вовлекает общий вариант восприимчивости на 8q22.1»Verneri Anttila, Хрейнн Стефэнссон, Микко Каллела, Унда Тодт, Гизела М Тервиндт, М Стелла Калафато, Дэйл Р Нихолт, Антигона С Димас, Тобиас Фрайлингер, Бертрам Мюллер-Михсок, Ville Artto, Майкл Иноуай, Кирси Алакуртти, Мари А Конисто, Eija Hamalainen, Boukje de Vries, Anine H Stam, Клодия М Уэллер, Аксель Хайнце, Катя Хайнце-Кун, Ингрид Гоебель, Guntram Borck, Hartmut Gobel, Стейси Стайнберг, Кристиан Вольф

Генетика природы. Год издал: (2010) DOI: 10.1038/ng.652Изданный онлайн 29 августа 2010


Блог Бизнесмена