Ученые обнаружили два новых гена, связанные с тяжелыми формами эпилепсии детства, прорыв, достигнутый с новой генетической технологией, согласно исследованию, изданному в журнале Nature.Исследователи говорят, что генетический метод исследования может быть очень эффективным способом сделать открытия о других сложных неврологических расстройствах как эпилепсия.По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), эпилепсия влияет больше чем на 2 миллиона человек в США.
Больше чем 300 000 из них являются детьми моложе 15.Это новое исследование является частью глобального исследования под названием Эпилепсия 4000 (Epi4k), анализируя ДНК от 4 000 пациентов эпилепсии и их родственников.
Исследователи из Медицинского центра Университета Дюка и штата от Национальных Институтов Здоровья (NIH) создали серию международных научно-исследовательских институтов под названием Центры Эпилепсии Без Стен. Центры позволили исследователям провести анализ последовательностей ДНК и информацию пациента участников.
Люди с эпилепсией склонны страдать от рецидивных приступов из-за чрезмерного нейронного выброса. Approximatey 50 миллионов человек во всем мире страдают с условием с большинством, живущим в развивающихся странах.Исследователи говорят, что ДНК и клинические данные были первоначально собраны через NIH-финансируемый Проект Явления/Генома Эпилепсии.
В целом, в пределах 4 000 пациентов эпилепсии в новых и ранее неопознанных генах были целых 25 вызывающих эпилепсию мутаций.Дэвид Голдстайн, директор Центра Изменения Генома человека в Медицинском центре Университета Дюка и лидере исследования, говорит: «Кажется, что время для использования этого [геном] подход, чтобы понять сложные неврологические расстройства прибыло.Это умеренно измеренное исследование идентифицировало необычно большое количество болезнетворных мутаций и обеспечивает богатство новой информации для научного сообщества эпилепсии, чтобы исследовать."
Обнаружены новые гены эпилепсии детстваУченые использовали exome, упорядочивающий, чтобы обнаружить мутации в последовательностях ДНК, которые могли вызвать две формы эпилепсии детства – инфантильные спазмы и Синдром Леннокса-Гэстот.
exome последовательности 264 эпилептических детей были по сравнению с теми из родителей, у которых не было неврологической болезни. Чтобы идентифицировать любые болезнетворные мутации, исследователи проанализировали последовательности с помощью различных статистических инструментов.Результаты исследования показали болезнетворные мутации в шести генах, четыре из которых были раскрыты прежде в предыдущих исследованиях, но два, были обнаружены впервые.Рэндалл Стюарт, директор программы в Национальном Институте NIH Нарушений Неврологии и Инсульта, говорит:«В отличие от некоторых болезней, многие генетические мутации, связанные с тяжелыми эпилепсиями детства, кажется, новые мутации, не унаследованные».
Исследователи говорят, что при помощи «новых генетических аналитических методов», они также показали, что вызывающие эпилепсию мутации у людей сконцентрированы в генах, которые нетерпимы или очень чувствительны к изменениям в их последовательности ДНК.Они добавляют, что гены так чувствительны, что самое маленькое изменение в их последовательности ДНК означает, что ген может не работать, который мог привести к смерти или тяжелым формам болезней.Улучшенные препараты и лечение для неврологических расстройствПосле этого исследования ученые также хотели обнаружить больше генов, которые, вероятно, будут иметь вызывающие эпилепсию мутации.
Они проанализировали тысячи exome последовательностей здоровых волонтеров, вовлеченных в Национальное Сердце, Легкое и Институт Крови Exome Упорядочивание Проекта.Результаты показали, что до 90 генов могли нести вызывающие эпилепсию мутации, и многие из них были ранее связаны с другими неврологическими расстройствами, такими как аутизм.Доктор Голдстайн говорит, что дальнейшие исследования могут обнаружить больше болезнетворных генов:«Один из самых ободрительных аспектов этого исследования – то, что мы начинаем видеть, как лучше всего интерпретировать и сделать эффективное использование exome данных о последовательности».
Он добавляет: «Мы ожидаем, что дальнейшие исследования идентифицируют много новых болезнетворных генов, и мы намереваемся развить список часов генов, суммирующий их клинические особенности способом, который будет полезен для врачей, пациентов и исследователей».Доктор Голдстайн говорит, что это ясно, что несколько проводящих путей могут быть ответственны за многие тяжелые педиатрические эпилепсии, которые могли означать, что понимание эпилепсий могло быть более управляемо и привести к улучшенным препаратам и другим методам лечения.