Люди с генной мутацией, BAP1 имеют более высокий риск развивающейся мезотелиомы и меланомы глаза, исследователи, сообщили по своей природе о Генетике. Авторы добавили, что люди с мутацией BAP1, которым подвергают асбеста, имеют значительно более высокую возможность развивающейся мезотелиомы, чем те без мутации.
Эта генная мутация может лежать в основе других типов рака, включая грудь, овариальные, или почечные раковые образования поджелудочной железы, написали они.Мезотелиома является типом рака легких, фактически исключительно вызывающегося выделением к асбесту или эриониту – это, как правило, находится в мезотелии, внешнем покрове легких.
Большинство людей, заболевших мезотелиомой, делает так, вдыхая волокна асбеста или будучи подвергнутым его пыли на работе. Когда нет никакой истории выделения асбеста на работе, это обычно, потому что другой член домашнего хозяйства работал в области с асбестом. Эрионит является натуральным минеральным волокном, найденным в вулканическом пепле и горных формированиях, это подобно асбесту. Согласно NIH (Национальные Институты Здоровья), это было идентифицировано в 12 Американских штатах.
В этом исследовании авторы описывают две американских семьи с высокой заболеваемостью мезотелиомой и другими раковыми образованиями – связанный с генной мутацией BAP1.Мезотелиома, одно из самых агрессивных и самых смертельных раковых образований, ежегодно ответственна приблизительно за 3 000 смертельных случаев в США. Более чем 50% пациентов умирают в течение года после диагноза.
В Европе и китайская мезотелиома заболеваемость повышалась в течение прошлых десяти лет.Мишель Карбоун, Доктор медицины, доктор философии, изучает лидера и директора Онкологического центра Гавайского университета, сказал:«Это открытие является первым шагом в понимании роли гена BAP1 и его потенциальной полезности при показе на мутации в тех в высоком риске. Идентификация людей в самом большом риске для заболевания мезотелиомой, особенно те, которым подвергают опасных уровней асбеста и эрионита во всем мире, является задачей, сделанной легче на основании этого открытия».
Изучите соруководителя, Джозефа Р. Теста, доктора философии, и стул в человеческой Генетике в Онкологическом центре Преследования Лисы, Кеннете Э. Веге, сказал:«Это – первое исследование, которое продемонстрирует, что отдельная организация генетического материала может значительно влиять на восприимчивость к мезотелиоме. Люди подвергли опасных уровней асбеста или эрионита, тех с сильной семейной историей мезотелиомы или тех, кто был ранее диагностирован с редкой опухолью глаза, известного как увеальная меланома, может извлечь выгоду из этого нового открытия».Авторы полагают, что генные мутации, вероятно, связаны с несколькими случаями рака – они нашли доказательства ссылки на грудь, почечный риск, и рака яичника.
Только приблизительно 1 в каждых 10 женщинах с наследственным риском овариальных или рака молочной железы имеет BRCA1 или генные мутации BRCA1 – эти гены повышают риск заболевания болезнями. Поэтому гены BAP1 могут также быть вовлечены в наследственный риск овариальных и рака молочной железы.Теста сказал:«Кроме того, кажется вероятным, что другие гены, в дополнение к BAP1, как будут находить, будут связаны с повышенным риском мезотелиомы».Когда ученые начали обнаруживать генетические альтерации или около других отрезков ДНК, где ген BAP1 расположен, они задались вопросом, может ли это явиться частью семейной черты истории (для мезотелиомы).
Они исследовали две семьи с высокой заболеваемостью мезотелиомой более близко и нашли, что образцы от членов семьи с мезотелиомой или меланомой глаза несли генные мутации BAP1. Они тогда упорядочили ген у 26 человек, не имевших истории мезотелиомы, но имевших болезнь – 25% биопсий от опухолей имели генетические мутации. В обоих пациентах мезотелиомы, унаследовавших мутации, у них уже была меланома глаза.
Дональд Блэр, доктор философии, NCI, сказал:«Открытие, что ген BAP1 вовлечен в новый синдром рака, характеризуемый особенно увеальной меланомой и мезотелиомой, обеспечивает еще один пример жизненной важности подробного генетического анализа человеческих опухолей. Такой анализ может привести к открытию генов, вовлеченных в те же опухоли, возникающие спонтанно.
Это – важный успех в развитии нашего понимания биологических механизмов, лежащих в основе этих опухолей».