Путем изучения двух бразильских семей, из которых у каждого есть проявлениядистония, исследователи идентифицировали лежащую в основе генетическую мутациюусловие. Генное кодирование для PRKRA, белка в клеточномреакция на стресс и воспаление, содержавшееся мутация (DYT16) всокрушенные пациенты, согласно Статье издали рано Онлайнв мартовском выпуске Неврологии Скальпеля.Влияющее дистония, в настоящее время неизлечимое неврологическое расстройстводвижение, характеризуется длительной мышцейсокращения, часто приводящие к повторяющимся действиям, скручиванию, ипатологическая осанка.
Симптомы часто начинаются в детстве, может быть чрезвычайноболезненный. В настоящее время существует 15 генетических мутаций, которые былиидентифицированный, как связано с наследственной дистонией, названной DYT1 черезDYT15.
Доктор Эндрю Синглтон, лаборатория нейрогенетики, национальнойИнститут старения, Национальные Институты Здоровья, Мэриленд, США и докторФрансиско Кардозу, клиника двигательных расстройств федерального университетаиз Минас-Жерайса, Бразилия (кто привел исследование), и коллеги,характеризуемый новый синдром дистонии. Эта форма нарушения показываетраннее начало, и идентифицируется осевым участием мышцы,сардоническая улыбка, гортанная дистония и случайно показывают подобный
Болезнь Паркинсона. В отличие от пациентов, переносящих много других типовдистония, пациенты с этой формой не показывают реакции на в настоящее времядоступное лечение лекарственными препаратами, включая леводопу иантихолинергические средства.
В исследовании геномная ДНК была изолирована от образцов крови, взятых оти пациенты и члены семьи. Эти генотипы были по сравнению спрофили сотен нейрологически здоровых контрольных групп, ипациенты, показывающие другие двигательные расстройства.
Путем сравнения до555 000 отдельных единственных полиморфизмов нуклеотида (изменяется на синглеосновная единица или нуклеотид, также известный как SNPs), выдвинул на первый план соответствующеемутация в генной шифровке для PRKRA, названного DYT16, следующего за aрецессивный тип наследования в обеих из семей.В заключение авторы делают уверенное заявление освязь между этой генетической мутацией и этим проявлениемболезнь. «Мы описали новую аутосомную рецессивную дистонию -синдром паркинсонизма в бразильских пациентах, которых мы назначилиDYT16…
Отсутствие мутации в такой большой серии контрольных группи наша неспособность идентифицировать другие мутации, несмотря на показ всехдругие гены в идентифицированной области, ясно поддерживает наше утверждениета мутация в PRKRA является причинной генетической мутацией вDYT16."Комментарий Отражения и Реакции связался с этим исследованием, написанным
Доктор Кристине Кляйн, отделение неврологии, университет Любека,Германия, она повторяет потребность в этом типе исследования: «Мутационнаяисследования больших образцов пациента дистонии от этнического различногофоны необходимы, чтобы оценить частоту мутаций,фенотипический и мутационный спектр, и, более широко разговор,значение дистонии DYT16 в клинической практике."DYT16, новое молодо-исходное нарушение паркинсонизма дистонии:идентификация выделяющейся мутации в белке реакции стрессаPRKRA
Сара Камаргос, Соня Шольц, Хавьер Саймон-Санчес, Коро Паисан-Руис,Патрик Льюис, Дина Эрнандес, Джинхуи Динг, Дж Рафаэль Гиббс, Марк Р.
Куксон, лифчики Хосе, Рита Герейро, Катарина Ресенде Оливейра, ЭндрюОстатки, Джон Харди, Франсиско Кардозу, Эндрю Б Синглтон
Неврология скальпеля рано онлайновая публикация, 4 Febuary 2008DOI:10.1016/S1474-4422 (08) 70022-XЗдесь для резюме