Исследователи показывают новое понимание причины общей деменции

Исследователи в кампусе клиники Майо во Флориде нашли подсказку относительно того, как некоторые люди развивают форму деменции, влияющей на мозговые области, связанные с индивидуальностью, поведением и языком.В онлайновой проблеме американского Журнала Человеческой Генетики ученые пишут, что обнаружили связь между двумя белками – progranulin и сортилин. Они говорят, что это открытие могло бы открыть новые пути для лечения frontotemporal долевой дегенерации (FTLD), происходящий в лобной доле и височной доле мозга.

Эта форма деменции, которая в настоящее время неизлечима, обычно происходит у молодежи, по сравнению с другими общими нейродегенеративными нарушениями, такими как болезнь Альцгеймера.«Мы теперь можем искать прямую связь между этими двумя белками и развитием FTLD», говорит ведущий автор исследования, нейробиолог Роза Рэдемэкерс, доктор философии «Надежда – то, что, если мы действительно находим прочную ассоциацию, могло бы быть возможно управлять уровнями одного или обоими из этих белков терапевтически».

По совпадению исследовательская группа от Йельского университета во главе со Стивеном Стриттмэттером, Доктором медицины, доктором философии, также точно определила связь сортилина с progranulin – таким образом подтверждение результатов Мейо. Их исследование было также издано в Нейроне.FTLD является семьей болезней мозга, которые, как полагают, разделяют некоторые общие молекулярные особенности.

Каждый – наличие мутаций в гене, производящем tau белок в нейронах. Другой мутации в progranulin гене, который исследователи клиники Майо и их коллеги обнаружили в 2006.

Они нашли, что у 5 – 10 процентов пациентов с FTLD есть мутация в этом гене, и что эти мутации приводят к существенной потере нормального progranulin белкового производства и развитию FTLD.Белок, сделанный progranulin геном, найден всюду по телу и выполняет различные функции согласно типу ткани (орган), это расположено в. Но в мозгу, это, как полагают, поддерживает нейроны и хранит их здоровыми.Однако, исследователи действительно не знают, как нормальный progranulin белок функционирует в мозгу – что другие белки это взаимодействует с – и так в этом исследовании, они стремились раскрыть подсказки о progranulin биологии путем проведения исследования ассоциации всего генома (GWAS).На основе их предыдущих результатов исследования, что простой анализ крови в состоянии измерить progranulin уровни в плазме и мог использоваться, чтобы идентифицировать пациентов с progranulin мутациями, они проверили кровь от 518 здоровых людей в GWAS, чтобы искать генетические варианты, которые могли объяснить часть нормальной вариабельности progranulin уровней в плазме.

Они нашли очень прочную ассоциацию с двумя генетическими вариантами в той же области хромосомы 1 и подтвердили это обнаружение во второй группе из 495 здоровых людей.Путем рассмотрения научной литературы они далее установили, что тот же генетический вариант, который, как находят, был связан с плазмой progranulin уровни также, влияет на уровни белкового сортилина.

Как progranulin, сортилин найден всюду по телу и вовлечен в различные задачи. В мозгу это, как известно, важно для выживания мозговых нейронов.«Так, с помощью генетического подхода, мы идентифицировали ранее неизвестную связь между сортилином и progranulin», говорит доктор Рэдемэкерс.Исследователи тогда изучили эти два белка в клеточной культуре и показали, что сумма сортилина в клетках определяет, сколько progranulin включено или остается за пределами клетки. «Наше исследование показывает, что изменения в уровнях сортилина приводят к разным уровням progranulin, доступного клеткам.

Учитывая, что мы нашли, что у пациентов FTLD часто есть меньше progranulin, чем они должны, мы полагать, что, если Вы можете управлять уровнями progranulin и/или сортилина в мозгу, у Вас мог бы быть способ лечить это нарушение», говорит доктор Рэдемэкерс.«Наше исследование и исследование во главе с Йельскими исследователями описывают абсолютно независимые и объективные экраны, которые оба идентифицировали этот белковый сортилин, как являющийся важным в регулировании progranulin», говорит доктор Рэдемэкерс. «Это, очевидно, открывает новые пути для лечения для пациентов с progranulin мутациями и возможно пациентов деменции в целом».Исследователи от Национальных Институтов Здоровья, Университетского колледжа Лондона, Университета Британской Колумбии и клиники Майо в Миннесоте также участвовали в этом исследовании.

Исследование финансировалось Национальными Институтами Здоровья и Консорциумом для Исследования Деменции Frontotemporal. Авторы не объявляют конфликтов интересов.

Источник:Клиника Майо

5 thoughts on “Исследователи показывают новое понимание причины общей деменции

Добавить комментарий