В новом исследовании, изданном по своей природе, Генетика, исследователи от клиники Майо в Рочестере, Миннесота, детализируют молекулярную подпись и генетическую структуру новой формы рака, начинающегося в носу – названный бифенотипической sinonasal саркомой.Исследовательская группа, включая патологов доктор Андрэ Оливейра и доктор Джин Льюис, говорят, что рак вызывается вредной комбинацией двух генов – PAX3 и MAML3.Индивидуально, каждый ген безопасен. Но когда они соединяются во время рецидивной хромосомной транслокации – когда часть хромосомных разрывов прочь и присоединяется к другому – это приводит к гену слияния PAX3-MAML3, вызывающему бифенотипическую sinonasal саркому (SNS).
Рак – который, кажется, является наиболее частым у женщин – начинается в носу и может распространиться к остальной части лица, означая, что пациент будет нуждаться в уродующей операции, чтобы остаться в живых.Но в этом последнем исследовании, исследователи раскрыли молекулярный состав опухоли и нашли, что существует много существующих лекарств от рака, которые могли использоваться, чтобы лечить его.
SNS, замеченный почти 60 лет назадДоктор Оливейра и доктор Льюис сначала столкнулись с SNS в 2004 после раскрытия странного обнаружения в образце опухоли. За следующие 5 лет неоднократно замечалось это странное обнаружение, который побудил следователей начинать собирать данные.Посредством объединения с другими исследователями клиники Майо в 2012, следователи сначала описали ранее неизвестный рак.
В этом последнем исследовании команда пахала глубже и умела раскрывать молекулярную подпись рака и генетическую структуру.Однако доктор Оливейра отмечает, что команда была удивлена найти, что у пациента клиники Майо с 1956 был SNS – открытие, которое они сделали после поиска медицинской документации.
Доктор Оливейра тогда получил доступ к биорепозиториям клиники Майо, чтобы оценить оригинальные образцы опухоли пациента. Он нашел, что опухоль имела тот же ген слияния PAX3-MAML3.
Команда клиники Майо объясняет их результаты исследования далее в видео ниже:Следователи говорят, что рак редок, но они неспособны определить, как редкий, так как большинство случаев было бы диагностировано как другие раковые образования в прошлом. Но команда говорит, что эти последние результаты исследования улучшат понимание SNS и могут привести к новым препаратам для рака.
Они отмечают, что их открытие было возможно, потому что клиника Майо так специализирована на диагнозе саркомы и лечении.«Необычно, что условие или болезнь признаны, впоследствии изучены в многочисленных пациентах, и затем генетически характеризовали все в одном месте», говорит доктор Оливейра.«Обычно эти вещи происходят за более длительный промежуток времени и вовлекают отдельных следователей и учреждения.
Из-за сети Мейо экспертов, направлений к врачу специалисту пациента, электронных документов, биорепозиториев и исследователей, все это произошло здесь. И это – только верхушка айсберга. Кто знает то, что находится в наших репозиториях, ждущих, чтобы быть обнаруженным».
Ген слияния PAX3-MAML3 мог быть моделью болезниКроме того, исследователи говорят, что их открытие могло быть полезно как модель для других болезней.Например, они отмечают, что ген слияния PAX3-MAML3 подобен гену, найденному при альвеолярной рабдомиосаркоме (РУКИ) – общий рак в детях старшего возраста и подростках, который происходит в больших мышцах ствола, рук и ног.
«Наши результаты исследования могут также привести к лучшему пониманию этой педиатрической болезни для который, к сожалению, нет никакого определенного лечения», говорит соавтор исследования Дженнифер Вестендорф, доктор философии.В других новостях о раке, недавно сообщил относительно исследования, изданного в Медицине PLOS, предположившей, что риск рака молочной железы может быть предсказан числом родинок, которые имеет женщина.