Университет Иллинойса в Чикагских исследователях является частью международного консорциума, работающего с Аутизмом, Говорит, крупнейшая наука аутизма в мире и правозащитная организация, сегодня сообщающая о новом аутизме генетические открытия.Результаты, от второй фазы совместного Проекта Генома Аутизма, издаются в проблеме 10 июня журнала Nature.Аутизм является сложным нейробиологическим нарушением, ингибирующим способность человека сообщить и развить общественные отношения, и часто сопровождающимся поведенческими проблемами.
Нарушения спектра аутизма диагностированы в каждом 110-м ребенке в США, влияя на в четыре раза больше мальчиков, чем девочки.Новый отчет показывает, что люди с аутизмом склонны нести больше субмикроскопических вставок и стирания, названного вариантами числа копий (CNV) в их геноме, чем неаутичные люди. Некоторые из этих CNV, казалось, были унаследованы, в то время как других считают новыми, потому что они найдены только в поврежденных потомках а не в родителях. Взятый вместе, больше CNVs разрушает гены, ранее сообщил, чтобы быть вовлеченным в интеллектуальную инвалидность без аутизма или в аутизме, чем ожидаемый случайно.
Результаты исследования основываются на анализе высокоплотных данных о генотипировании, собранных от 1 000 человек с нарушением спектра аутизма (ASD) и 1,300 без ASD.Новое исследование также идентифицировало новые гены восприимчивости аутизма включая SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 и очаг X-linked DDX53-PTCHD1. Некоторые из этих генов принадлежат связанным с синапсом проводящим путям, в то время как другие вовлечены в клеточную пролиферацию, проектирование и подвижность и внутриклеточную сигнализацию, функциональные цели, которые могут привести к развитию новых подходов лечения.Эти результаты исследования далее поддерживают появляющееся согласие в пределах научного сообщества, что аутизм вызывается частично многими «редкими разновидностями» или генетическими изменениями, найденными меньше чем в 1 проценте населения.
В то время как каждый из этих вариантов может только составлять небольшую часть случаев, коллективно они начинают составлять больший процент людей в сообществе аутизма, а также обеспечивают понимание возможных общих патогенных механизмов.Наложение между генами восприимчивости аутизма и генами ранее вовлекло в интеллектуальные ограниченные возможности дальнейшие поддержки гипотеза, что, по крайней мере, некоторые генетические факторы риска разделяются различными психиатрическими нарушениями развития. Идентификация этих биологических проводящих путей указывает на новые проспекты научного исследования, а также потенциальные цели развития нового лечения, по словам авторов.
«Этими результатами является другой шаг на длинном пути к достаточному пониманию аутизма, чтобы далее развить лечение для основных симптомов аутизма», говорит доктор Эдвин Кук, преподаватель UIC психиатрии.«В Центре передового опыта Аутизма в UIC мы продолжаем работать, чтобы понять генетику, нейробиологию и лечение аутизма», сказал он.Центр передового опыта Аутизма продолжает принимать на работу предметы в свое исследование компульсивного поведения в аутизме.
Больше информации доступно по http://www.psych.uic.edu/ldn/autism.htm или путем запроса (312) 413-4624. Центр передового опыта Аутизма UIC поддерживается частично грантом от Eunice Kennedy Shriver National Institute Of Child Health & Human Development Национальных Институтов Здоровья.
Проект Генома Аутизма является международным консорциумом исследования генетики аутизма co-funded Аутизмом, Говорит, Совет по медицинским исследованиям, канадские Институты Исследования в области здравоохранения, Совет по Исследованию в области здравоохранения (Ирландия), Геном Канада и Фонд Hilibrand. Проект состоит из 120 ученых больше чем из 60 учреждений в 11 странах, создавших первый в своем роде консорциум генетики аутизма.Проект планирует далее исследовать редкие разновидности, требуя, чтобы большие типовые наборы идентифицировали больше CNV.
Дополнительная поддержка Фазы 2 AGP была предоставлена Национальными Институтами Здоровья. Первая фаза проекта, блок самого большого когда-либо накопления ДНК аутизма и просмотра связи целого генома, финансировалась Аутизмом, Говорит и Национальные Институты Здоровья и законченный в 2007.Источник: Университет Иллинойса в Чикаго