Один во время каждых двухсот беременностей в Европе заканчивается при мертворождении (внутриматочный эмбриональный упадок – IUFD), с IUFD быть ответственным за 60% перинатальных смертельных случаев. Мертворождение определяется как младенец, умирающий в матке после того, как 14-я неделя беременности и до сих пор, у исследователей не будет объяснения по причинам почти половины этих мертворождений.
Генетические ученые из Германии, Италии и США теперь приехали важный шаг вперед в обнародование тайны, окружающей причины мертворождения.Они обнаружили, что почти 8% этих необъясненных смертельных случаев могли бы быть вызваны определенными генетическими болезнями сердца.Г-жа Аличе Гидони, студент доктора философии из университета Павии Италии представит результаты исследования их исследования на ежегодной конференции европейского Общества Человеческой Генетики, показывающей впервые, что некоторые смертельные случаи IUFD могут быть вызваны кардиотоническим средством channelopathies, т.е. наследственными заболеваниями, при которых нарушен ритм сердечного сокращения.
Гидони объясняет:«Так как мы знали, что 10-15% случаев внезапной смерти ребенка грудного возраста во время сна несет генетические варианты, связанные с длинным спокойным синдромом или синдромом Brugada, мы решили заняться расследованиями, могла ли бы внезапная смерть из-за злокачественных аритмий лежать в основе некоторых случаев IUFD также».После получения согласия от родителей исследователи провели молекулярный показ на мертворожденных плодах, смерть которых осталась необъясненной после полного посмертного расследования.Они сосредоточились на мутации трех генов, из которых два были вовлечены в длинный QT, и каждый был вовлечен и в длинные синдромы QT и в Brugada и обнаружил три болезнетворных варианта, не произошедшие в более чем 1 000 этнически подобранных контрольных групп.Длинные синдромы QT и Brugada являются условиями нерегулярного сердцебиения, которые могут вызвать аритмии из-за мутаций в кардиальных ионных каналах, приведя к остановке сердца, обморокам и внезапной смерти.
Условия известны прежде всего порождением внезапной необъясненной смерти в молодых совершеннолетних, и несмотря на то, что эти синдромы могут быть обнаружены на всесторонних и точных клинических осмотрах и генетических анализах, они остаются неопознанными в большинстве случаев, пока внезапная смерть не произошла.Г-жа Гидони заявляет, что генетическое тестирование все еще относительно редко в IUFD, даже при том, что это – важный инструмент для исследования причин необъясненной смерти.Она заявляет:«Наиболее распространенными причинами внутриутробной смерти являются хромосомные патологии, инфекции, эмбрионально-материнские кровотечения и материнские болезни. Большинство из них относительно легко идентифицировать.
Так как генетический скрининг является длинной, дорогой и осложненной процедурой, в настоящее время он обычно не выполняется в случаях, где аутопсия не показала причину смерти. Однако такое молекулярное расследование могло быть очень полезным, чтобы идентифицировать определенные генетические дефекты, происходящие в семье, так, чтобы будущие беременности могли быть проверены с близким клиническим наблюдением. В некоторых случаях спасительное лечение могло быть дано».
Если врачи могут идентифицировать это, плод имеет генную мутацию для кардиотонического средства channelopathy, мать может лечиться с препаратами, такими как бета-блокаторы, также примененные взрослым с длинным спокойным синдромом.Не было возможно систематически собрать плоды парентеральная ДНК, потому что исследование проводилось в различных центрах и странах, несмотря на то, что исследователи намереваются расширить свое исследование путем увеличения населения исследования и путем сбора ДНК от всех членов семьи.
Поскольку кардиотоническое средство channelopathies является генетическим, врачи могут выполнить генетические анализы не только в тех, кто подвергается риску мертворождения, но также и в тех членах семьи, которые могут не знать, что у них может потенциально быть фатальная болезнь сердца.Г-жа Гидони объясняет: «Мы также идентифицировали новые гены-кандидаты, которые могут быть связаны с кардиотоническим средством channelopathies, и мы исследуем их в нашей дополнительной работе. Наша текущая работа показывает, что почти 3% IUFDs могут быть вызваны генетическим вариантом с кардиальной болезнетворной ролью, и еще 5% вариантом, который может предрасположить к болезни. Мы полагаем, что новые гены-кандидаты могут увеличить эту область еще далее.
Это жизненно важно, потому что мы можем тогда изобразить ясную картину аритмического риска в перинатальной жизни, и прежде и после рождения».Она завершает, говоря:«Мы полагаем, что очень важно увеличить знание этих генетических отклонений среди детских врачей – кардиологов и гинекологов и что генетическое тестирование должно быть включено в посмертный анализ.
Еще много жизней могут быть спасены, если существует достаточное осознание этих разрушительных условий среди работников здравоохранения, а также среди поврежденных семей, во многих случаях уже пострадавших достаточно».Написанный Петрой Раттю(концы)