Генетическая мутация рецептора, блокирующая действие эстрогена, была обнаружена впервые в женщине, согласно отчету, опубликованному в The New England Journal of Medicine.У 18-летней женщины появлялись классические симптомы наличия более низких уровней эстрогена, чем нормальный после преодоления никакого увеличения груди или менструации. Но исследователи в Медицинском колледже штата Джорджия Огасты нашли, что у женщины был чрезвычайно высокий уровень эстрогена в ее крови.Доктор Лоуренс Леймен, глава репродуктивной эндокринологии, бесплодия и генетики в медицинской школе, сказал: «Ее тело полностью игнорирует эстроген.
Даже на уровнях, которые 10 – 15 раз нормальны, это не имеет никакого эффекта».Доктор Леймен добавляет, что в лабораторных исследованиях, это взяло 240 раз нормальный уровень эстрогена, чтобы получить реакцию от рецептора женщины.Существует два типа рецептора эстрогена, подтвержденные исследованием, авторы указывают: альфа рецептора эстрогена и бета рецептора эстрогена.
Генетическое тестирование показало, что у этой женщины была мутация в альфе рецептора эстрогена, тип, важный для здоровья кости и воспроизводства, говорят исследователи. Они добавляют, что уровни эстрогена в ее крови были настолько же низкими как замеченные у мышей исследования, альфа гены рецептора которых были удалены.Тело женщины было неспособно иметь нормальный менструальный цикл
Исследователи объясняют, что женщина дезертировала, рецептор эстрогена «неспособен использовать эстроген в пределах ее тела, управлять, сколько из него сделано, или управляйте его результатом». Они объясняют, что у женщины были кистозные яичники, потому что ее тело было в непрерывном производстве фолликулов, когда обычно тело предоставляет всего одному месяц как часть менструального цикла.
Сэмюэль Д. Куейнор, первый автор исследования, объяснил, что это – связывание эстрогенов с рецептором, активирующим систему отрицательной обратной связи, говоря мозгу, что существует много эстрогена, но это не происходило в женщине.В отчете исследователи говорят о первом открытии – но в человеке – видоизмененного рецептора эстрогена в 28-летнем человеке почти 20 лет назад. Человек страдал от деформаций коленного сустава, патологического искривления ног и признаков устойчивости к инсулину.Исследование о человеке издало в The New England Journal of Medicine исследователей в Медицинском центре Детской больницы в Цинциннати, показанном, что несмотря на то, что его уровни тестостерона были высоки, а также его эстроген и связали гормональные уровни, у него также не было реакции на эстроген.
Исследовательская группа пришла к заключению, что у человека был дефект рецептора эстрогена, и что эстроген «важен для созревания кости и минерализации» в обеих мужчинах и женщинах.В этом новом исследовании исследователи указывают, что без эстрогена, уровни инсулина увеличатся, приводя к более высокому риску диабета – который был последствием для человека с видоизмененным рецептором эстрогена. Однако уровни глюкозы и инсулина женщины были нормальны, несмотря на то, что авторы отмечают, что ее оральный анализ глюкозы действительно предлагал будущий риск диабета.Исследователи теперь хотели бы сделать больше, чтобы полностью понять влияние мутации рецептора.
Они надеются выполнить крупный показ, чтобы видеть, связывают ли другие вещества с измененным рецептором.