Новое исследование предполагает, что пациенты с центральным сегментальным громелуросклерозом – тип болезни почек – может иметь более продвинутую форму условия в диагнозе, если они обладают определенными генетическими вариантами с этой ассоциацией, являющейся самым сильным среди афроамериканцев.Исследователи нашли, что у 72% афроамериканских участников с FSGS – формой болезни почек – были варианты в гене APOL1.
Исследователи, включая доктора Джеффри Коппа из Национальных Институтов Здоровья, издают свои результаты исследования в Журнале американского Общества Нефрологии.Центральный сегментальный громелуросклероз (FSGS) рубцуется в почечной ткани, влияющей больше чем на 5 000 человек в США каждый год. Симптомы условия включают пенистую мочу (вызванный избыточным белком), увеличение веса, раздуваясь (вызванный избыточными жидкостями организма) и плохой аппетит.По словам исследователей, FSGS, как известно, более распространен среди афроамериканцев; по сравнению с европейскими американцами афроамериканцы, в четыре раза более вероятно, разовьют условие.
Предыдущее исследование указало, что афроамериканцы в более высоком риске хронической болезни почек (CKD) из-за вариантов в аполипопротеине L1 (APOL1) – ген, делающий белок, являющийся частью высокоплотного липопротеина (HDL), называемого «хорошим» холестерином. Приблизительно 5 миллионов афроамериканцев обладают такими вариантами.У 72% афроамериканцев с FSGS были варианты в APOL1
Для их исследования доктор Копп и коллеги оценили, как варианты APOL1 влияли на FSGS среди 94 человек разнообразия этнических принадлежностей, включая афроамериканского, испанского и европейского американца.От анализа генетических данных и медицинской информации для каждого участника, исследователи нашли, что те, которые имели варианты в гене APOL1, более вероятно, будут в поздней стадии FSGS, когда они были диагностированы с условием.
Кроме того, 72% участников, идентифицировавших себя как афроамериканец, как находили, обладали такими вариантами.Исследователи также нашли генные варианты APOL1 в двух испаноговорящих участниках и двух европейских американских участниках; об этих вариантах прежде никогда не сообщали в этих этнических принадлежностях, по словам исследователей.
Доктор Копп и коллеги также проверили реакцию лечения среди людей с генными вариантами APOL1.Прошлое исследование показало, что люди с двумя вариантами в APOL1 реагируют на глюкокортикоиды – класс стероидных гормонов – показ сокращения суммы белка, секретированного в моче. Многие из этих людей, однако, продолжают прогрессировать к почечной недостаточности.
При тестировании циклоспорина и мофетила микофенолата – иммунодепрессанты раньше предотвращали отторжение органа после того, как трансплантация – среди участников этого исследования, исследователи нашли, что они оказали подобные влияния в предметах с вариантами APOL1 как глюкокортикоиды.Комментируя это обнаружение, доктор Копп говорит:«Новые методы лечения, предназначающиеся для проводящих путей раны APOL1, необходимы, поскольку стандартные методы лечения не работают на многих людей с этим генным вариантом».В целом, исследователи надеются свое исследование – описанный как создание отчетов, что одна из самых сильных когда-либо генетических ассоциаций для распространенного заболевания – помогает улучшить диагноз и лечение FSGS.
Комментируя в передовой статье, связанной с исследованием, доктором Кристофером Ларсеном, от Nephropath – практика интерпретации биопсии в Литл-Роке, Арканзас – и доктором Барри Фридменом, Медицинской школы Вейк Фореста в Уинстон-Сейлеме, Северная Каролина, описывает результаты доктора Коппа и коллег как «информативные».Они отмечают, однако, что результаты исследования не воодушевляют, потому что большинство людей с вариантами в APOL1 испытывает плохие результаты.
В ноябре 2014, сообщил относительно другого исследования, изданного в Журнале американского Общества Нефрологии, утверждая, что много пациентов с CKD должны принять статины, поскольку условие увеличивает риск болезни сердца.