Синдром Bardet-Biedl (BBS), редкое условие, происходящее приблизительно в каждом 150000-м живорождении, характеризуется задержками умственного развития, раннего начала слепоты, короткой высоты, дополнительных цифр на руках и ногах, а также почечных патологиях и ожирении. Новое исследование исследователей в Калифорнийском университете, Сан-Франциско издал онлайн в журнале PLoS Biology открытого доступа, пролило новый свет на Синдром Bardet-Biedl (BBS) генетического заболевания.Даже при том, что возникновение BBS редко, исследователи надеются получить сведения о молекулярных процессах, управляющих различными функциями, такими как развитие, видение, почечная функция и ожирение путем понимания механизмов функции генов BBS и их белковых продуктов.
Как только исследователи обнаружили мутации, вызывающие BBS, они нашли, что ряд этих генов кодирует для белкового комплекса, требуемого для надлежащего функционирования ресничек. Реснички найдены на поверхностях многих клеток и состоят из структур, напоминающих антенну.
Подобный антеннам, реснички значительны для связи между клетками, учитывая, что много белков, содержащих межклеточные коммуникационные сигналы, расположены к этим структурам.Исследователи UCSF во главе с доктором Кэвехом Ашрэфи сообщают, что их результаты исследования показывают, что в дополнение к контролированию поступающей коммуникацией через подобные антенне реснички мутации в генах BBS также управляют коммуникабельной коммуникацией через выпуск гормонов. Доктор Кэвех Ашрэфи, адъюнкт-профессор в Отделении UCSF Физиологии, который является также членом Сердечно-сосудистого Научно-исследовательского института UCSF и Центра Диабета, отметил, что копии генов BBS также найдены у маленького круглого червя Caenorhabditis elegans.
Независимо от очевидных различий между людьми и этими микроскопическими червями, Ashrafi признал, что путь, которым эти эволюционные отдаленные организмы работа подобна многим основным механизмам в физиологии животных и клеточном. Мутации в C. elegans гены напоминают о симптомах в пациентах BBS, поскольку они приводят к патологическому пищевому поведению и метаболизму, меньшему размеру и сенсорным дефектам. Во время их экспертизы bbs мутанта К. elegans, исследователи неожиданно обнаружили аномально высокие уровни гормонального выпуска у этих животных мутанта. Они установили, что могли восстановить нормальное кормление червя, размер тела и метаболизм путем блокирования разблокировки избытка червей bbs, не исправляя дефекты в ресничках.
Доктор Ашрэфи объяснил:«Хорошая коммуникация является ключевой для любого отношения, и клетки не являются никаким исключением. Эта работа расширяет понимание молекулярных ролей белков BBS и предполагает, что чрезмерный гормональный выпуск мог лежать в основе некоторых симптомов, замеченных в пациентах BBS, и таким образом открывает терапевтические проспекты. Конечно, мы – длинный путь от знания этого наверняка у человека. В то время как естественно рассмотреть все сложности человеческой физиологии, это – точно простота C. elegans и его послушания к экспериментированию, помогающему нам изучить основные функции некоторых человеческих генов болезни».
Финансирование: B.H.L. поддерживается Установленным NRSA NIH # 5T32HL007731. Эта работа была поддержана грантами от Фонда Родства Премия Ученого Сирла, Карьерная Премия Приветствия Берроуза, программа PBBR в UCSF и NIH R01 (DK070149) премии K.A.
У инвесторов не было роли в дизайне исследования, сборе данных и анализе, решении издать, или подготовка рукописи.