Дети с синдромом Уильямса, редким генетическим отклонением, просто любят музыку и проведут часы, слушая или делая музыку. Несмотря на усреднение счета IQ 60, многие обладают отличной памятью для песен, странного чувства ритма и вида остроты слуха, чем может различить различия между различными брендами пылесоса.Исследование мультиустановленным сотрудничеством ученых, изданных в предстоящей проблеме NeuroImage, идентифицировало структурные патологии в определенной мозговой области людей, сокрушенных с синдромом Уильямса.
Это могло бы объяснить их усиленный интерес к музыке и, в некоторых случаях, подобное ученому музыкальное умение.Профессор Урсула Беллуджи, директор Лаборатории для Познавательной Нейробиологии в Институте Salk Биологических Исследований – центральный узел этого уникального научного союза – объясняет, \«Понимание связей между недостающими генами, заканчивающимися изменениями в мозговой структуре и функции, и в конечном счете поведение может помочь нам показать как мозг works. \»Текущее исследование является просто последней главой в истории, что \разворачивался в течение достаточно долгого времени – набирающий увеличивающиеся обороты в последние годы. Все это началось, когда Bellugi протянулся через дисциплины и собрал команду экспертов под защитой Проекта Программы от Национальных Институтов Здоровья детей и Развития человека, чтобы помочь ее следу влияние отдельных генов на развитии и функционировании мозга.
Наряду с соавтором Альбертом Гэлэбердой, преподавателем в Отделении \Медицинской школы Гарварда Неврологии, профессор Аллан Л. Рейсс, директор Центра Междисциплинарного Мозгового Научного Исследования в Стэнфордском университете и ведущем авторе текущего исследования, сосредотачивается на полной морфологии мозга, увеличивая масштаб клеточной архитектуры мозга. Молекулярный генетик Юли Р. Коренберг, преподаватель в Отделении Педиатрии в UCLA, роет еще глубже и изучает гены, отсутствующие у людей с синдромом Уильямса, тогда как Дебра Миллз, адъюнкт-профессор в Отделении Психологии в Университете Эмори, концентрируется на нейрофизиологии, электрической активности ведущих себя нейронных сетей. Говорит Беллуджи, изучающий познавательные аспекты нарушения: \«Вещи действительно начинают объединяться now. \»
Идентифицированный больше чем 40 лет назад, синдром Уильямса является результатом дефектного события рекомбинации во время развития спермы или яйцеклеток. В результате почти неизменно тот же набор приблизительно 20 генов удален из одной копии хромосомы семь, катапультируя носителя стирания в мир, где люди имеют намного больше смысла, чем объекты.\«Синдром Уильямса является совершенным примером, где генетическая предрасположенность взаимодействует со средой, чтобы ваять мозг уникальными способами, \,» говорит Рейсс. \«Это обеспечивает уникальное окно понимания того, как мозг развивается при типичных и атипичных условиях, \», он добавляет.
Люди с синдромом Уильямса непреодолимо привлечены незнакомцам, помнят имена и лица легко, показывают сильное сочувствие и имеют быстрый и исключительно выразительный язык. Все же их путает визуальный мир вокруг них: В то время как они могут \’t набрасывать больше, чем несколько элементарных линий, чтобы проиллюстрировать слона, они могут устно описать один в почти поэтических деталях.\«Несоответствие между их привлекательным социальным использованием языка и их бедными визуально-пространственными навыками является потрясающим, \,» говорит Беллуджи. \«Я уверен, что, как только все доказательства находятся в, мы идентифицируем гены и проводящие пути в стирании синдрома Уильямса, лежащие в основе этих сильнодействующих различий в методиках, \», она добавляет.Несмотря на целые мозговые объемы, которые приблизительно на 15 процентов меньше, чем нормальный, височная доля, находящаяся выше наружного слухового прохода и, среди прочего, вовлеченная в обработку звуков и интерпретацию музыки и языка, имеет приблизительно нормальный объем у людей с синдромом Уильямса.
В их исследовании исследователи пытались ответить на вопрос того, может ли атипичное развитие пленума temporale, который является частью височной доли и думавший быть включенным много слуховых задач, включая совершенную подачу, лежать в основе необычного музыкального и языковых навыков.Первый автор Марк Экерт, раньше в Стэнфорде и теперь доценте в Медицинском университете Южной Каролины и его коллегах использовал данные от сканирований головного мозга 42 человек с синдромом Уильямса и 40 участников контроля, чтобы сравнить поверхностные сгибы пленума temporale. У большинства людей структура, тонкая часть дюйма долго ткани, больше на левой стороне мозга, чем право.У людей с синдромом Уильямса, однако, обе стороны склонялись к симметрии. \«Существуют различные возможные объяснения: Или левая сторона didn \’t растет достаточно или правая сторона, вырос чем обычно, \,» говорит Гэлэберда.
Складная структура, в частности одна борозда назвала трещину Sylvian, указал на размер увеличения правильного пленума temporale.Но один только размер не мог бы объяснить необычные слуховые прочности людей с синдромом Уильямса. Более общее объяснение включает изменения в возможность соединения определенных отделов головного мозга, которые могли бы способствовать определенным достоинствам и недостаткам в Уильямсе syndrome. \"
В недавних исследованиях Galaburda нашел, что клетки в первичной зрительной коре носителей стирания Уильямса меньше и более плотно упакованные – обеспечение меньшего количества связей между клетками. Нейроны в основной слуховой коре, с другой стороны, были больше и свободно упакованные, обозначив увеличенный \«connectedness. \»\«Эти различия в размере клетки и плотности могут лежать в основе прочностей в слуховой фонологии, языке и возможно музыке и трудностях при визуальном пространственном строительстве для основных визуальных областей, \,» говорит Беллуджи, добавляя, \, «Это – действительно просто часть полного эффекта генов \’ стирание на мозге development. \»\«Относительно тонкие развивающиеся дефекты могут оказать значительное влияние на неврологическую функцию, \,» говорит Деннис О \’ Лири, нейробиолог Salk, изучающий развитие визуальной системы. \«Эта работа открывает дверь в объяснение, как генные работы через мозг и делают нас, которые мы, \», он добавляет.
###Институт Солка Биологических Исследований в Ла-Хойе, Калифорния, является независимой некоммерческой организацией, выделенной фундаментальным открытиям в науках о жизни, улучшении здоровья человека и обучении будущих поколений исследователей. Джонас Солк, Доктор медицины, вакцина против полиомиелита которого почти ликвидировала полиомиелит приводящего к инвалидности заболевания в 1955, открыл Институт в 1965 с подарком земли из города Сан-Диего и финансовой поддержки марта Десяти центов.
Контакт: Джина КирчведжерИнститут Salk