Обычно используемый, чтобы понизить «плохой» холестерин, статины являются также эффективными при изменении неспособностей к обучению, вызванных генетической мутацией, согласно новому испытанию мыши.Мыши отнеслись с ловастатином, имел понижение активности Ras и соответствующего улучшения их способности провести лабиринты и помнить объекты.Кредит изображения: лаборатория UCLA/Silva
Синдром Noonan является развивающимся нарушением, вызывающим необычные черты лица, чахлый рост и проблемы с сердцем. У приблизительно половины всех людей с Noonan также есть изучение дефицитов.Синдром влияет на каждого 2000-го человека, и никакое лечение в настоящее время не существует.
Новое исследование, изданное по своей природе Нейробиология и проводимый исследователями в Калифорнийском-университете-Лос-Анджелесе (UCLA), утверждает, что идентифицировало не только механизм, вызывающий болезнь, но также и лечение для нее.Множество наследственных факторов способствует синдрому Noonan, но единственный ген – который кодирует для белка, регулирующего белок Ras – причины приблизительно половина всех случаев.Команда UCLA нашла, что видоизмененный ген, вовлеченный в синдром Noonan, создает гиперактивный Ras.
Поскольку Ras регулирует связь между клетками головного мозга, этот избыточный Ras имеет разрушительный эффект на коммуникацию клетки головного мозга, повреждая процесс обучения.Излишек Рас оставляет мозг неспособным делать физические изменения требуемыми для изучения«Акт изучения создает физические изменения в мозгу, во многом как борозды на отчете», объясняет научный руководитель Олкино Сильва, преподаватель нейробиологии, психиатрии и психологии в Медицинской школе Дэвида Геффена в UCLA. «Избыточный Ras склоняет чашу весов между включением и выключением сигналов в мозгу. Это прерывает тонкую коммуникацию клетки, необходимую мозгу, чтобы сделать запись изученной информации».
«Огромное изобилие Ras преждевременно изменяет синапсы мозга, не оставляя места для мозга, чтобы сделать запись изменений, необходимых для изучения», добавляет первый автор Молодой-Seok Ли.Быстрые факты о синдроме NoonanВ некоторых пациентах с синдромом Noonan гормон роста использовался успешно, чтобы лечить короткую особенность высоты условия
Другие физические симптомы включают вниз наклонные или широко посаженные глаза, низко установленные или уши необычной формы, ослабевающие веки, маленький член и не произошедшие яички в мужчинах, впалой форме грудной клетки и перепончатой или коротко появляющейся шееСиндром Noonan является аутосомным доминирующим условием, что означает, что только один родитель должен передать видоизмененный ген для их ребенка, чтобы иметь синдром.
Узнайте больше о синдроме NoonanВ модели мыши, генетически спроектированной, чтобы иметь синдром Noonan, Сильва и коллеги попытались полностью изменить это коммуникационное разрушение. Основываясь их подход к предыдущей работе Сильвы при Ras-связанном нейрофиброматозе болезни 1, команда лечила мышей с общим статиновым лекарственным средством ловастатин.
Сильва объясняет взгляды, приведшие команду к статинам:«Синдром Noonan вмешивается в изменения в клетках головного мозга, необходимых для изучения, приводящего к изучению дефицитов. Статины действуют на корень проблемы и перемены эти дефициты. Это позволяет процессу обучения физически изменить мозг и создать память».
Исследователи использовали лабиринты и объекты проверить память и познавательную способность мышей. Они нашли, что у мышей, лечившихся с ловастатином, было понижение активности Ras и соответствующего улучшения их способности провести лабиринты и помнить объекты.Сильва говорит, что команда была «поражена» видеть познавательную функцию у взрослых мышей, вернувших нормальному, поскольку «наука предполагает, что терапия должна начать на эмбриональной сцене быть эффективной».
Поэтому результаты исследования команды предполагают, что генная мутация не только влияет на развитие, но и это также продолжает ухудшать взрослую функцию мозга.Затем, команда проведет клинические экспертизы ловастатина как лечение для синдрома Noonan.