Связь между генетическим бесплодием альтерации и мужчины

бесплодие

Каждая седьмая пара во всем мире испытывает затруднения при задумывании ребенка, и мужское бесплодие, как думают, составляет почти половину тех случаев. Несмотря на то, что причина мужского бесплодия часто неизвестна, ученые теперь обнаружили генетическую альтерацию, разрушающую производство спермы в иначе здоровых мужчинах.

Исследование, изданное Cell Press в американском Журнале Человеческой Генетики, обеспечивает новое понимание одной причины мужского бесплодия.«Много генов, как известно, важны для производства спермы, но существует удивительно немного единственных генных изменений, окончательно продемонстрированных, чтобы вызвать неудачу производства спермы у людей», объясняет главный автор исследования, доктор Кен Мселриви от Института Пастера во Франции. Доктор Мселриви, наряду с соавторами доктор Ану Бэшэмбу и доктор Джон Акэрман, Старший научный сотрудник Wellcome Trust от Института UCL Здоровья детей Лондон, исследованный, мог ли бы ген NR5A1 быть включен в некоторых случаях мужского бесплодия.

Генные кодексы NR5A1 для ключевого белка назвали стероидогенный фактор 1, который регулирует эмбриональное, препуберантное и взрослое половое развитие. Предыдущая работа показала, что мутации NR5A1 связаны с тяжелыми дефектами в развитии яичек или яичников, а также значительных аномалий мужских внешних половых органов.

Группа доктора Мселриви упорядочила ген NR5A1 в 315 здоровых мужчинах, ищущих лечение бесплодия, кто показал необъясненный отказ произвести сперму.«Мы идентифицировали семь мужчин с тяжелым отказом произвести сперму, кто нес изменения в гене NR5A1», говорит доктор Бэшэмбу. Исследователи продолжали показывать, что мутации ухудшили способность стероидогенного фактора 1 белок, чтобы отрегулировать транскрипцию ключевых репродуктивных генов. Мутации были связаны с измененными уровнями половых гормонов и в одном случае изученные, легкие патологии в клеточной структуре яичек.

Подобные генетические альтерации не наблюдались больше чем в 2 000 контрольных образцов.Эти результаты исследования предполагают, что изменения в NR5A1 только связаны с тяжелыми и очевидными дефектами в репродуктивном развитии. «Мы приходим к заключению, что приблизительно 4% мужчин с иначе необъясненным отказом произвести сперму несут мутации в гене NR5A1», говорит доктор Бэшэмбу. «Наши данные также предполагают, что некоторые формы мужского бесплодия могут быть индикатором легкой патологии в тестикулярном развитии, подчеркнув потребность в осторожном клиническом расследовании мужчин, предоставляющих бесплодие и патологические уровни половых гормонов».

Источник:Cell Press


8 thoughts on “Связь между генетическим бесплодием альтерации и мужчины

Добавить комментарий