Программа исследований, которая должна в конечном счете позволить всем больным раком иметь доступ к генетическому тестированию, была начата с? 2,7 миллиона ($4 миллионов), финансируя от Wellcome Trust.Программа, вовлекая Институт Исследований рака, Лондона, Руаяля Марсдана, Центра Wellcome Trust Human Genetics and Illumina Inc, стремится находить способ позволить большему количеству генов рака быть проверенным у большего количества людей.
Мутации в некоторых генах, называемых генами предрасположенности рака, значительно повышают вероятность, что у человека будет рак.Несмотря на то, что ученые могут идентифицировать приблизительно 100 генов предрасположенности рака в Великобритании, проверяющий на эти гены в настоящее время очень ограничено.
Поиск генных мутаций теперь более быстр и по более обоснованной стоимости чем когда-либо прежде в результате недавних успехов в методах для чтения генетического кода, названного упорядочиванием.Существует теперь возможность преобразовать генное тестирование рака и улучшить медицинские последствия нескольких больных раком, а также их семей, объяснили ученые.Профессор Нэзнин Рахман, ведущий исследователь программы и Глава Генетики в Институте Исследований рака (ICR) и Генетики Рака Клиническая Единица в Руаяле Марсдане, сказал:«Очень важно знать, вызвала ли мутация в генетическом проекте человека их рак. Это позволяет более персонализированное лечение, таким образом, например, такие люди часто подвергаются риску заболеть другим раком и могут решить перенести более всестороннюю операцию или, возможно, нуждаются в различных лекарствах или дополнительном контроле.
Это также улучшает информацию, доступную родственникам об их собственных рисках рака. Иногда у родственника, как находят, также есть повышенный риск рака и показа, или могут использоваться профилактические меры. Так же, как часто, тестирование обеспечивает новости о заверении, что родственник не в повышенном риске рака и не нуждается во вмешательствах."
Генетическое тестирование обеспечивает возможность предотвратить ракВозможно, что путем идентификации генных мутаций предрасположенности рака, рак мог быть предотвращен.Приблизительно 1 000 женщин заболевают раком яичника каждый год в Великобритании из-за генной мутации. Если это было известно, прежде чем рак развился, несколько пациентов, возможно, решили удалить яичники, таким образом предотвратив рак от когда-либо развития.
Анджелина Джоли, например, узнала посредством генетического тестирования, что несет мутацию в своем гене BRCA1, помещающем ее в более высокий риск рака молочной железы и рака яичника. Недавно, она объявила, что у нее была двойная мастэктомия, чтобы предотвратить рак.
«Идентификация людей с раком из-за генных мутаций и предложение проверяющий их родственникам являются очень эффективным способом помочь людям в самом высоком риске рака, прежде чем они заболеют болезнью», указал профессор Рахман.Желаемый результат программы Генетики Рака Актуализации состоит в том, чтобы развить лабораторию, аналитичную, объяснительную и Государственная служба здравоохранения, клинические возможности должны были регулярно делать генную информацию о тестировании предрасположенности рака доступной в клинике.Программа поможет сделать генетическое тестирование быстрее и легчеНовый анализ, названный группой Рака TruSight, был создан в сотрудничестве с Illumina Inc, которая использует в своих интересах новые процедуры упорядочивания и может оценить 97 генов предрасположенности рака рака в течение нескольких недель.
Анализ будет доступен в клиниках к 2014.Однако генерация информации о гене является просто первым шагом. Чтобы признать любые мутации, необходимо, чтобы данные были точно оценены. Последствия мутаций тогда должны быть точно поняты так, врачи могут дать надлежащий клинический, советуют.
«Анализ генетических данных и понимание, как мутации фактически влияют на человека, чрезвычайно сложны. Реальная прочность этой программы – то, что аналитики работают непосредственно с людьми в лаборатории, генерирующей данные и врачей, которые должны использовать его», сказал профессор Питер Доннелли, Глава Центра Wellcome Trust Человеческой Генетики в Оксфордском университете.
Новая модель также предлагается программой, посредством чего генетическое тестирование может быть выполнено как стандартная часть лечения для рака.«Много людей с раком стремятся иметь генный анализ как можно скорее, чтобы помочь врачам запланировать лучшее лечение их. Сложное принятие решений, которое люди без рака должны рассмотреть прежде, чем иметь анализ часто, не применяется», сказал профессор Рахман.
«Нам нужна более гибкая система, делающая процесс тестирования более простым в надлежащих случаях. Это позволит еще многим людям извлекать выгоду из генного тестирования», добавил Рахман.
Новая модель будет сначала вестись в женщинах с овариальным или раком молочной железы в Руаяле Марсдане Доверие Фонда Государственной службы здравоохранения. Недавний отчет нашел, что только 53% недавно диагностированных пациентов рака молочной железы, которые были в высоком риске переноса BRCA 1 или мутации BRCA 2, сообщили, что их врачи убедили их, получают генетическое тестирование.
Профессор Мартин Гор, Медицинский директор Руаяля Марсдана Доверие Фонда Государственной службы здравоохранения, сказал:«Знание, есть ли у пациента генная мутация, является важной частью создания персонализированных планов лечения. Мы хотим быть в состоянии получить генетическую информацию, в которой мы нуждаемся, когда нам нужна она. Пациенты также все более и более знают о значении генетического тестирования, и все больше пациентов просит тестирование. Эта программа поможет сделать генетическое тестирование более быстрым и более простым, и Руаяль Марсдан взволнован, чтобы вовлечь его клиническое внедрение».
Эксперты надеются, что они в состоянии развить «набор инструментов» к концу своей трехлетней программы, которая будет касаться полной процедуры, связанной тестированием любого гена предрасположенности рака. Набор инструментов мог тогда использоваться всюду по Государственной службе здравоохранения, чтобы помочь всем пациентам с раком, объяснили авторы.
Тед Биэнко, Исполняющий обязанности директора Wellcome Trust, завершил:«Существует много ожидания об обещании новых технологий в генетике, способствующей дезурбанизации в медицине, и эта программа является значительным шагом на пути к деланию этого реальностью. С выдающейся командой клинических и академических ученых, собранных, чтобы поставить проект, мы оптимистичны, что исследование в конечном счете внесет реальные изменения людям с раком».