У нормального здорового человека есть среднее число 400 недостатков в их ДНК, согласно новому исследованию в американском Журнале Человеческой Генетики.Многих считают «тихими» мутациями и не влияют на благосостояние человека, однако, когда передано потомкам, проблемы могут произойти. Другие недостатки, с другой стороны, связаны с раком, болезнью сердца, условия, происходящие, когда человек старше.Обнаружение прибыло из этих 1 000 проектов Геномов, обрисовывающих в общих чертах нормальные различия в генетике людей от небольших альтераций ДНК к серьезным мутациям.
Проект проанализировал 1 000 здоровых людей из Северной Америки, Южной Америки, Восточной Азии и Европы, у кого были их полные генетические последовательности, расшифрованные так, чтобы исследователи могли сравнить одного человека с другим. Они также искали генетические ссылки на болезни.Для текущего исследования геномы 179 здоровых предметов были по сравнению с базой данных человеческих мутаций, развитых в Университете Кардиффа.Результаты показали, что у здоровых людей есть приблизительно 400 изменений ДНК, которые потенциально вредны, и две альтерации ДНК, связанные с болезнью.
Доктор Крис Тайлер-Смит, ведущий автор и от Института Wellcome Trust Sanger, Кембриджа, сказал:«Простые люди несут болезнетворные мутации без них имеющий любой очевидный эффект. В населении будут варианты, имеющие последствия для их собственного здоровья.По словам профессора Дэвида Купера из Университета Кардиффа, исследование расширяет наше знание о «недостатках, делающих нас всех отличающимися, иногда с различными экспертными знаниями и различными способностями, но также и различными предрасположенностями при болезнях».
«Не все геномы человека имеют совершенные последовательности. Геном человека заполнен распространяющимися, архитектурными недостатками», сказал он.Ученые знали, что у людей есть некоторые генетические мутации, которые, кажется, приводят к незначительному ущербу или ни одному вообще.
Большинство этих мутаций только вредно, если они передаются потомкам, также получающим дубликат идентичного некорректного гена от другого родителя.Команда обнаружила, что для каждого 1 у 10 человек проанализировал:мутация неактивнамутация приводит к умеренному условиюмутация не оказывает влияние до более поздней жизни
В будущем база данных в Университете Кардиффа, а также другие данные по человеческим мутациям, будет иметь увеличивающееся значение, поскольку персонализированная медицина играет в эффект.Большинство людей имеет их генетическую информацию в наличии для них, в то время как несколько компаний в Интернете даже обеспечивают показ отобранных генных альтераций.
Так как образцы в этих 1 000 проектов геномов были неназванными, предметы не узнают ни о каких генных изменениях, связанных с болезнью.Однако моральные проблемы собираются стать проблемой, поскольку упорядочивание ДНК становится более обширным, потому что люди захотят знать об их генах и связанных рисках, в то время как несколько рисков остаются неизвестными.Доктор Тайлер-Смит завершил:«Непредвиденные результаты исследования должны быть возвращены людям, добровольно предложившим их образец к исследованию? Нет никакого ясного ответа на этот вопрос.
Все наши геномы содержат недостатки; некоторые из нас будут нести вредные варианты, но не подвергнутся риску заболевать сопутствующим заболеванием по той или иной причине. Для других будут медицинские последствия, и дальнее обнаружение могло быть полезным, но могло бы все еще стать нежелательным удивлением участнику».