Возможность выключения 21 хромосомы, разрешит создать терапию для лечения людей не только лишь с синдромом Дауна, но и другими страшными генетическими болезнями.Группе Лоуренс кроме этого удалось ввести в подопытные клетки генетический "тумблер", благодаря которому они смогут оказывать влияние на активность XIST посредством антибиотика доксициклина. Это разрешает снижать экспрессию определенных генов на 21-й хромосоме, каковые важны за проявление последовательности нейродегенеративных признаков, сопутствующих синдрому Дауна.
Группе клеточных биологов из университета штата Массачусетс на протяжении опытов in vitro впервой удалось отключить третью копию 21-й хромосомы, являющуюся обстоятельством происхождения синдрома Дауна.ее коллеги и Лоуренс "вклеили" ген XIST в одну из трех копий 21-й хромосомы, применяя наряду с этим перепрограммированные плюрипотентные стволовые клетки, изначально полученные из кожи больного с синдромом Дауна.
Присутствие активного гена XIST повлекло за собой эффект, подобный естественному — лишняя копия хромосомы отключилась. В следствии у клеток с отключённой третьей копией 21-й хромосомы наблюдалась обычная пролиферация, в течение 14 дней они организовали нейральные розетки — клеточные кластеры, из которых формируется центральная нервная совокупность, чего не было возможности сообщить о не подвергшихся действию клетках.Несколько под управлением Джин Лоуренс выбрала стратегию, имитирующую естественный процесс, отключающий одну из X-хромосом, имеющихся у всех женских особей плацентарных млекопитающих.
Обе копии X-хромосомы несут ген XIST, причем на одной их них он не активен, а на другой — активен, благодаря чему она отключена. Для этого некодирующие молекулы РНК — продукт экспрессии гена XIST — всецело покрывают хромосому, блокируя экспрессию всех других генов.
Произведенная работа может оказать помощь в изучении хромосомной инактивации, трансформаций в уровнях клеточных патологий и экспрессии генов, характерных для трисомии по 21-й хромосоме, и в итоге привести к созданию способа хромосомной терапии синдрома Дауна, полагают авторы.