Интеллектуальная инвалидность присутствует в 2 – 3% младенцев при рождении, возможно генетическим дефектом, но ученые были не уверены точно, какие гены ответственны в 80% этих случаев. По словам исследователей VIB в Левене KU, причиной в некоторых пациентах является увеличенное производство белка HUEW1.
Гай Фройен (VIB/KU Левен) сказал:«Факт, что HUWE1 регулирует дозу нескольких других белков в мозгах, оказывает важное влияние на поиски новых методов лечения. Тогда было бы возможно вмешаться в эти различные белки. Исследование роли HUWE1 уже началось в лаборатории».
X-Linked ‘интеллектуальная инвалидность’Внешние факторы, такие как дефекты в генетическом материале или отсутствии кислорода при рождении, могут вызвать интеллектуальную инвалидность.
Точное узнавание дефекта важно для наблюдения врачом пациента в наследственных причинах, или приблизить риск при наличии детей.Приблизительно у 15% пациентов есть дефект, лежащий на Х-хромосоме, названной X-linked ‘интеллектуальная инвалидность’ (XLID). Даже после нескольких исследований, ответственный ген еще не был идентифицирован в половине XLID-пациентов.
HUWE1, признанный виновныйЧтобы обнаружить новые гены, которые могут быть ответственны за XLID, Froyen и его команда (ВИБ-КУ Лювэнь) содействуют их исследованиям.В их предыдущем исследовании они нашли доказательства, что дублирование фрагмента Х-хромосомы приводит к слишком высокой концентрации белков HSD17B10 и HUWE1.
Фройен объяснил:«Мы знали тогда, что эти два белка могли играть важную роль в (развитие) центр памяти в мозгах, но мы еще не знали, какой ген был причиной для увеличенной дозы XLID. Посредством дополнительного исследования, включая ДНК 6 дополнительных семей из Европы, Австралии и Южной Африки, мы теперь знаем, что HUWE1 является решающим фактором, и что увеличение концентрации HUWE1 приводит к интеллектуальной инвалидности».Эффекты Identifying & Treating XLMR
Это исследование важно, потому что оно предлагает новое понимание для идентификации и лечения XLID, позволяя анализам быть созданным с с дублированием, и ошибки в HUWE1 обысканы.Ученые пришли к заключению, что дальнейшее исследование требуется, чтобы развить новое лечение для XLID.
Лучшее понимание необходимо роли HUWE1 в теле, они объяснили, более специфично в мозгах.