Исследователи сочли ген связанным с наиболее распространенной формой эпилепсии, которая могла однажды привести к генетическому анализу на условие.Они предполагают, что открытие также даст новое понимание других неврологических условий, таких как аутизм.
Ведущий исследователь, Ингрид Схеффер, преподаватель и педиатрический невропатолог, Института Нейробиологии Флори в Мельбурне, Виктории, Австралия, имеждународная команда коллег, напишите об их открытии центрального гена эпилепсии в онлайновой проблеме 31 марта ПриродыГенетика.Схеффер сказал в трансляции интервью на радиопостановке AM ABC News в понедельник:«Это открытие является переменой парадигмы».
Эпилепсия влияет приблизительно на каждого 50-го человека. Существует много различных форм, но приблизительно 60% эпилепсий известны как центральная эпилепсия или частичная эпилепсия,куда приступы прибывают из одной части мозга.Считалось, что этот тип эпилепсии был только вызван травмой головного мозга или опухолями, но Схеффер говорит их средства открытия:«…, если у Вас есть центральная эпилепсия и нет никакой известной причины, тогда этот ген должен быть проверен, чтобы искать мутацию».
Она и ее коллеги сделали их открытие после изучения приблизительно 90 семей, где у двух участников была эпилепсия.Их результаты показали, что ген под названием DEPDC5 вызывает центральную эпилепсию приблизительно в 12%-м проценте семей, в которых только два человека имеют центральныйэпилепсия.
В их исследовании сообщают, что они пишут:«Эта высокая частота устанавливает мутации DEPDC5 как частую причину семейных центральных эпилепсий».А также открывая новые возможности для диагностирования эпилепсии, исследователи полагают, что их открытие также приведет лучше предназначенныйлечение.Но Схеффер предостерегает, что существует тихое способ пойти.
Сначала мы должны понять больше о DEPDC5. Все, что мы знаем в настоящее время, то, что белок этокодексы для связаны с сигнализацией в клетках.
Когда мы понимаем то, что идет не так, как надо, тогда мы можем начать думать о планировании, оно и «действительно улучшает результаты», добавляет она.В семьях они учились, исследователи отметили, что были некоторые люди с интеллектуальными ограниченными возможностями и некоторые со спектром аутизманарушения и психиатрические особенности.Схеффер говорит, что они думают, что DEPDC5 может играть роль в этих других нарушениях также, но они должны будут изучить намного больше пациентов с геноммутации и эти нарушения, чтобы установить причинную связь.
В другом недавнем исследовании во главе с Медицинским центром Колумбийского университета в Нью-Йорке исследователи предлагают, чтобы эпилепсия и мигрень поделились генетической ссылкой.