По мере роста ребенка низкий рост обычно не вызывает беспокойства, но часто является единственным признаком состояния, называемого синдромом Тернера. Синдром Тернера, распространенный у девочек, является генетическим дефектом, который препятствует нормальному росту и приводит к сердечным и почечным проблемам. Обычно это не обнаруживается до 10 лет и старше, когда необычно низкий рост подростка вызывает подозрения.
Эта задержка до диагностики состояния может отсрочить начало терапии гормоном роста, что может помочь в достижении нормального или почти нормального роста взрослого человека. Исследователи Йельской школы медицины стремятся сократить это время с помощью нового недорогого, точного и практичного диагностического теста на синдром Тернера, который можно сделать в кабинете врача. Их исследование опубликовано в Интернете и в следующем печатном выпуске журнала The Endocrine Society’s Journal of Clinical Endocrinology за март 2011 г & Метаболизм.
"Мы разработали практический тест, который можно использовать для тестирования большого количества девочек, он намного быстрее и дешевле, чем текущий метод, называемый цитогенетическим анализом по кариотипу," сказал ведущий автор исследования Скотт Ривкис, M.D., профессор педиатрии Йельской школы медицины. "Новый тест также обеспечит возможность раннего выявления других состояний здоровья, связанных с TS, таких как потенциальные почечные и сердечные проблемы."
Синдром Тернера возникает, когда Х-хромосома полностью или частично удалена. Синдром поражает одну из 1500–2000 женщин. Необработанные девушки с TS достигают среднего роста 4 футов 8 дюймов.
Ривкис и его соавторы разработали тест, основанный на количественном методе генотипирования, для выявления аномалий Х-хромосомы. Тест был разработан и подтвержден на основе образцов ДНК более 500 человек. Из 90 обследованных клинически подтвержденных лиц со СТ, анализ правильно идентифицировал 87.
"Из-за небольшого количества ДНК, необходимого для теста, образец ДНК может быть извлечен из мазков со щеки или из пятен крови новорожденных, которые обычно собираются," Ривкис сказал. "Если этот тест широко используется в клинических условиях в молодом возрасте, он может предотвратить задержку распознавания TS."
A U.S. патент был недавно выдан Йельскому университету на "ДНК-диагностический скрининг синдрома Тернера и половых хромосомных расстройств."