Недавнее исследование, принятое к публикации в Журнале клинической эндокринологии эндокринного общества & Метаболизм (JCEM) продемонстрировал новый и точный тест для ранней диагностики синдрома Тернера. Синдром Тернера поражает одну из 1500–2000 живорожденных девочек, и ранняя диагностика позволяет своевременно управлять низким ростом и сопутствующими заболеваниями, включая сердечные и почечные проблемы.
Синдром Тернера (TS) – самая распространенная генетическая проблема, поражающая девочек с низким ростом. Средний рост взрослого у нелеченных девочек с TS составляет 4 фута 8 дюймов, однако при ранней диагностике и начале терапии гормоном роста можно достичь нормального или почти нормального взрослого роста. К сожалению, подавляющее большинство девочек с TS остаются незамеченными до 10 лет. Это новое исследование предлагает новый способ диагностики TS, чтобы помочь предотвратить задержку распознавания.
"Мы разработали новый подход к диагностике СТ, который можно использовать для практического тестирования большого количества девочек, который намного быстрее и дешевле, чем существующие методы," сказал Скотт Ривкис, доктор медицины, из Медицинской школы Йельского университета в Нью-Хейвене, штат Коннектикут. и ведущий автор исследования. "Новый тест также обеспечит возможность раннего выявления других состояний здоровья, связанных с TS, таких как потенциальные почечные и сердечные проблемы."
TS возникает, когда X-хромосома полностью или частично удалена. В этом исследовании ученые разработали тест, основанный на количественном методе генотипирования, для обнаружения аномалий Х-хромосомы. Из 90 клинически подтвержденных лиц, прошедших тестирование на TS, анализ правильно идентифицировал 87 (96.7 процентов).
"Из-за небольшого количества ДНК, необходимого для теста, достаточное количество ДНК может быть извлечено из мазков со щек или из пятен крови новорожденных, которые обычно собираются," сказал Ривкис. "Если этот тест широко используется в клинических условиях в молодом возрасте, он может предотвратить задержку распознавания TS."