Нарколепсия – редкое заболевание, характеризующееся чрезмерным позывом засыпать в неподходящее время и в неподходящем месте. Нарколептики также часто подвергаются "катаплексия," внезапная мышечная слабость, вызванная сильными эмоциями. Хотя считается, что большинство случаев нарколепсии вызвано сложными механизмами, небольшой процент случаев связан с неустановленными наследственными мутациями. Новое исследование, опубликованное Cell Press 8 сентября в Американском журнале генетики человека, раскрывает мутацию, которая вызывает нарколепсию в большой семье, страдающей этим заболеванием. Исследование проливает новый свет на генетику наследственной нарколепсии и дает интригующее представление о других сложных психоневрологических расстройствах.
"Причину этой редкой формы наследственной нарколепсии очень трудно изучить и еще недостаточно изучено," объясняет старший автор исследования д-р. Роза Пераита-Адрадос из университетской больницы Грегорио Мараньона в Мадриде, Испания. "Чтобы определить причинную мутацию при семейной нарколепсии, мы провели генетический анализ в самой большой из когда-либо зарегистрированных семей с двенадцатью затронутыми членами, а затем провели еще более чувствительный анализ трех пораженных членов с нарколепсией и катаплексией."
Доктор. Пераита-Адрадос, соавтор д-р. Мехди Тафти из Лозаннского университета в Швейцарии и их коллеги обнаружили, что ген миелиновых олигодендроцитов (MOG) в пораженных членах семьи содержит мутацию, которой не было у здоровых членов семьи или в сотнях несвязанных контрольных групп. Миелин – это белок, вырабатываемый олигодендроцитами, поддерживающий клетки центральной нервной системы. Это важно для правильного функционирования нервной системы. Когда исследователи поместили аномальную форму MOG в олигодендроциты мыши, они обнаружили, что белок MOG не был должным образом распределен внутри клеток. Это говорит о том, что мутантный MOG не должен функционировать должным образом.
Хотя необходимы дальнейшие исследования для выявления связей между миелином, олигодендроцитами и нарколепсией, это открытие особенно интригует, поскольку MOG недавно был связан с различными нервно-психическими расстройствами. "Исследования экспрессии генов при большой депрессии, биполярном расстройстве, шизофрении и рассеянном склерозе показывают, что гены, экспрессируемые в олигодендроцитах, подавляются, что подтверждает гипотезу о том, что проблемы с олигодендроцитами могут вызывать нарушения развития нервной системы," заключает доктор. Тафти. "Идентификация мутации в MOG, до сих пор уникальной для нашей семьи, не только дает представление о патогенезе нарколепсии, но также подчеркивает роль миелина и олигодендроцитов в восприимчивости к другим сложным нервно-психическим расстройствам."