Шира Гэл / Flickr, CC BY
Интеллект, когнитивные способности или когнитивные способности обычно измеряются с помощью набора тестов, направленных на количественную оценку таких навыков, как память и аналитические способности. У людей есть масса различий в том, как они выполняют такие тесты, и эти различия могут быть связаны с генетическими факторами и факторами окружающей среды, а также их взаимодействием.
В исследовании, опубликованном сегодня в Proceedings of the National Academy of Science (PNAS), мы показываем три генетических варианта у людей, которые могут составлять пару баллов IQ – но прежде чем вы начнете волноваться, это всего лишь три варианта из вероятных тысяч.
Генетика когнитивной деятельности
В то время как мера "интеллект" могут быть противоречивыми, оценки когнитивных способностей широко используются из-за их прогностической способности. Уровень образования, доход, производительность труда и здоровье взаимосвязаны с когнитивными способностями.
Сравнивая когнитивные способности членов семьи, включая сравнения однояйцевых и неидентичных близнецов, ученые могут количественно оценить вклад генетических и экологических причин индивидуальных различий.
Десятилетия исследований показали, что генетические факторы составляют около половины причин индивидуальных различий в когнитивных способностях, а недавние исследования с участием неродственных людей подтвердили, что значительная часть индивидуальных различий обусловлена генетическими факторами.
Итак, теперь мы знаем, что когнитивные способности передаются по наследству, но где же гены?? Несмотря на значительные попытки найти гены, отвечающие за когнитивные способности, никаких конкретных генов не было обнаружено и воспроизведено.
Одна из причин этой загадки состоит в том, что задействовано много генов – даже тысячи – и их индивидуальные размеры эффекта генов крошечные. Предыдущие исследования не могли их найти, потому что размеры выборки были недостаточны для обнаружения генов со статистической значимостью.
Итак, как мы преодолели эту проблему?
В прошлом году огромное международное совместное исследование, в котором приняли участие более 126 000 человек, сопоставило миллионы генетических вариантов с уровнем образования и обнаружило три генетических варианта, связанных с этим.
Уровень образования коррелирует с когнитивной эффективностью, поэтому, учитывая эти два наблюдения, мы проверили генетические варианты достижения образования с их ассоциацией с когнитивной эффективностью, о чем мы сообщаем сегодня в PNAS.
Мы протестировали 69 генетических вариантов из исследования уровня образования (почти 107 000 человек) в независимых выборках из 24 000 человек, у которых был показатель когнитивной способности. Эта двухэтапная стратегия называется "метод прокси-фенотипа" поскольку уровень образования является косвенным фенотипом (наблюдаемой характеристикой или чертой) когнитивной деятельности.
Суть этого дизайна заключалась в том, чтобы использовать гораздо более крупное исследование коррелированного признака (уровня образования) для предварительного отбора небольшого количества генетических вариантов. Затем они были протестированы на связь с когнитивными функциями – это немного похоже на использование большого исследования генетики веса для поиска генов диабета.
Три генетических варианта (из тысяч)
Ранее, используя полногеномное исследование на выборке из 18000 человек, мы не могли идентифицировать ни один генетический вариант, связанный с когнитивными функциями. Тем не менее, используя новую стратегию прокси, мы выявили три генетических варианта, связанных с когнитивными функциями. Как и ожидалось из расчетов, влияние этих вариантов на когнитивные способности незначительно.
На копию каждого варианта приходится всего 0.3 балла по стандартному тесту IQ (среднее значение 100 и стандартное отклонение 15). Человек, который наследует все шесть копий (примечание: у одного генетического варианта есть две копии) возрастающих вариантов, отличается на 1.8 баллов по сравнению с человеком, который не наследует. Это небольшая разница.
Еще один интересный результат нашего исследования связан с потенциальной значимостью для нашего здоровья. Сочетание генетического эффекта, рассчитанного на основе 60 вариантов, связанных с уровнем образования, коррелирует с памятью и отсутствием деменции в независимой выборке из почти 9000 человек.
Хотя пока преждевременно предполагать биологическую функцию идентифицированных генов, наш дополнительный анализ предполагает, что гены связаны с синаптической пластичностью – основным механизмом в мозге для обучения и памяти.
Сообщение на вынос
Это исследование нормальных вариаций когнитивных способностей подтверждает, что не существует гена, сильно влияющего на эту черту. Здесь нет "ген интеллекта" – вместо этого на когнитивные функции, вероятно, будут влиять тысячи генов, каждый из которых имеет небольшой эффект.
Хотя индивидуальный эффект генетических вариантов чрезвычайно мал, их идентификация может привести к знанию биологических путей, участвующих в когнитивной деятельности и когнитивном старении. Это понимание может в конечном итоге привести нас к лучшему пониманию механизма потери памяти и деменции.
Наконец, поскольку влияние отдельных генов невелико, результаты исследования заключаются в том, что даже более масштабные исследования, например, на миллионах людей, приведут к открытию гораздо большего числа вариантов генов.