Профессор Макларен и доктор Зинкернагель проводят генную терапию хоридеремии.
(Medical Xpress) – Первый пациент, получивший генную терапию от неизлечимого типа слепоты, проходил лечение в больнице Джона Рэдклиффа в Оксфорде на этой неделе в рамках исследования, проводимого Оксфордским университетом.
В случае успеха это продвижение может привести к первому в истории лечению хоридеремии, прогрессирующей формы генетической слепоты, которая впервые возникает в детстве и, по оценкам, затрагивает более 100000 человек во всем мире.
?? Это заболевание было признано неизлечимой формой слепоты с тех пор, как оно было впервые описано более ста лет назад. Я не могу описать волнение от мысли, что мы разработали генетическое лечение, которое потенциально могло бы остановить его с помощью одной-единственной инъекции, ?? говорит профессор Роберт Макларен из Оксфордского университета, возглавляющий испытание.
63-летний Джонатан Вятт, арбитражный юрист из Бристоля, перенес операцию в Оксфордской офтальмологической больнице при Джоне Рэдклиффе ?? главный центр NHS для этого исследования. Он первый из 12 человек в этом первоначальном испытании на людях, которые получат новую генную терапию.
У г-на Уятта была диагностирована хоридеремия в позднем подростковом возрасте, и с тех пор он страдает прогрессирующей потерей зрения. Теперь он видит только черноту, за исключением небольшой области в несколько градусов в диаметре в центре его зрения.
Хориодеремия – это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дегенерации сетчатки глаза. Обычно он поражает только мужчин и не лечится. Диагноз обычно ставится в детстве и приводит к слепоте у мужчин к сорока годам. Это происходит из-за дефицита гена REP1, расположенного на Х-хромосоме.
Новое генное лечение было разработано профессором Маклареном из Оксфордского университета в сотрудничестве с профессором Мигелем Сибра из Имперского колледжа Лондона. Он предназначен для восполнения недостающего гена у людей с хоридеремией, чтобы остановить ухудшение состояния, которое постепенно приводит к слепоте.
Он использует вирус как средство доставки, которое переправляет ДНК, включая отсутствующий ген, в правую часть глаза. Вирус был разработан для заражения светочувствительных клеток сетчатки, известных как фоторецепторы. Там ген включается и становится активным.
С помощью этой конкретной генной терапии лечение может обеспечить одноразовую постоянную коррекцию заболевания, поскольку считается, что ген остается в клетках сетчатки неопределенное время.
«Это испытание представляет собой первую в мире попытку лечения этого заболевания и первый случай, когда генная терапия была направлена на светочувствительные фоторецепторные клетки сетчатки глаза человека», говорит профессор Макларен. ?? Это представляет собой крупный прорыв и имеет большое значение для пациентов, которые теряют зрение из-за других заболеваний фоторецепторов, таких как пигментный ретинит.??
В ходе испытания 12 пациентов перенесут операцию, при которой генная терапия вводится в один глаз. Затем другой глаз будет действовать как контрольный, по которому оценивается любой лечебный эффект. Однако исследователи будут стремиться продолжить лечение второго глаза, если лечение окажется эффективным.
Целью исследования является, прежде всего, оценка безопасности, но также получение исходных данных о том, насколько эффективно лечение. По оценкам исследователей, потребуется два года, чтобы узнать, полностью ли остановлена дегенерация с помощью генной терапии.
?? Хотя безопасность пока кажется хорошей, эффективность генной терапии станет очевидной только через 24 месяца. Нам нужно это время, чтобы измерить какой-либо эффект, так как дегенерация, вызванная хоридеремией, идет медленно, ?? объясняет профессор Макларен, который также является почетным консультантом Оксфордской офтальмологической больницы и офтальмологической клиники Мурфилдс.
Клинические испытания финансируются за счет гранта, предоставленного Оксфордскому университету Фондом медицинских инноваций. схема вознаграждения за перевод, финансируемая совместно Wellcome Trust и Министерством здравоохранения.
Профессор Сибра, сыгравший ключевую роль в Имперском колледже Лондона в идентификации гена, вызывающего хоридеремию, и в выявлении механизма гибели клеток в сетчатке, комментирует: «Возможность предложить лечение с заменой гена для этих пациентов была конечной целью 20 лет интенсивных исследований в моей лаборатории. Это момент исполнения для нас и сбывшаяся мечта для всех пациентов с хориидеремией.??